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运动障碍疾病_陈彪
运动障碍疾病症状学;运动障碍病的定义;运动障碍疾病的特点;基底神经节;;基底节的联系 ;正常;帕金森;舞蹈病;不自主运动的类型:;;不自主运动的类型:;舞蹈征(chorea);舞蹈样动作;肝豆状核变性;临床表现 ;神经系统症状;临床诊断;早期诊断;基因诊断 ;治疗 ;遗传方式:常染色体显性遗传。
基因突变情况:主要遗传基础是IT15基因5’端编码区内的CAG三核苷酸重复扩增。在中国人群中正常个体IT15基因(CAG)n=13-26,主要集中于16,而患者中HD等位基因(CAG)n重复序列的拷贝数大于40。
基因诊断方法:PCR扩增,检测有无异常扩增片段。 ;肌张力障碍(dystonia);Etiology;Pathology;Age Onset;Initial Symptoms-DRD;Initial Symptoms-PD;Primary Symptoms;Progress;Response to L-dopa;Motor-adverse effects;抽动症(Tic) ;其他不自主运动的类型:;帕金森震颤;原发性震颤的鉴别;运动迟缓 ;运动迟缓的具体表现;姿势平衡障碍 ;Postural instability;题目
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