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地贫筛查检测技术解放军
地贫筛查的检测技术 解放军第三0三医院血液科 张新华;背景信息;背景信息;背景信息;;地贫的病理基础;; α地贫：以缺失α基因数
或突变α基因数分等级;;;
轻型α地贫：缺失2个
α基因(α α/--SEA)
(α-/ α-)或2个α基
因突变(α αT /α αT ) T T T 或缺1个α基因另有一个
α基因突变(α-/ α-) ，
又叫α地贫1。轻度贫血
或不贫血。
;;β地贫：以临床贫血程度分级;;;;;必须掌握的几项地贫相关指标;;;地贫相关的临床检测技术;;1.红细胞脆性试验;2.血细胞分析;3.血红蛋白分析;3.1高效液相色谱法;3.2血红蛋白电泳法;;多种方法优缺点的比较;四种血红蛋白分析设备对比;;;1.正常新生儿 9.轻型β地中海贫血
2.胎儿水肿综合征 10.异常HbD杂合子
3.α地中海贫血1(脐血) 11.异常HbG杂合子
4.HbCS-HbH病型 12.轻型β地中海贫血复??HbE
5.重型β地中海贫血复合HbE 13.正常成人
6.轻型β地中海贫血 14.正常成人
7.异常HbK杂合子 15.HbH病
8.异常HbJ杂合子 ;4.基因分析;;基因分析的注意事项;;;地贫的基因分析;临床上特别要注意这样的检验结果;;实验室检测出错的来源;实验室检测出错的防范;二.对技术或方法的要求;三.对于样品因素要求 ;;小 结; 谢谢！ 地贫防治网站： 联系电话： 2870295（地贫检验） 2870135（地贫输血） 2870640（遗传咨询） 2870640（药物邮购）
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