人类基因组计划和生物信息学.pdf

1 1 2 3 3 2 高技术通讯　1998 8 　 人类基因组计划和生物信息学 徐新来　安道昌　王　芷 　李　青　付红波 (中国生物工程中心　北京 100081) ( 中国科技信息研究所　北京 100038) 提要: 介绍人类基因组计划和生物信息学, 阐述了两者的关系, 提出了在人类基因 组计划中发展生物信息学的策略。 组的作图和测序, 以及信息系统的建立。 一、引　　言 遗传图谱、物理图谱的建立是测序的必要 条件; 遗传图谱是根据遗传连锁标志之间的重 人类基因组计划 (H um an Genom e P ro 组频率来确定它们的距离, 遗传图谱的建立为 ject, H GP) 是美国在 1990 年提出实施的一项 基因识别和完成基因定位创造了条件。物理图 大科学计划, 在世界各国引起了很大反响。计 谱是以核苷酸的长度为单位绘制而成, 详细描 划的提出旨在对人类基因组 3× 109 个脱氧核 述染色体上界标间的距离, 主要是编码蛋白质 苷酸对进行作图和测序, 进而解读和破译生老 的外显子和排序DNA 克隆库组成, 这些DNA 病死以及语言、记忆和疾病发生的遗传信息。而 分子克隆库相互交错、重叠。人类基因组全部 生物信息学是集生物学、数学、信息学、计算 DNA 序列的测定是 H GP 的核心部分; 随着遗 机科学一体化的一门新的学科。 早在 H GP 提 传和物理图谱的完成和即将完成, 测序就成为 出时就预示到生物信息学的重要性, 当时就成 今后重中之重的工作。而大规模测序技术的改 立了有 42 位著名专家组成的生物信息学任务 进及分析大片段DNA 序列的生物信息技术的 组。随着人类基因组计划的进展, 基因组的数 进步, 对完成人类基因组全部核苷酸顺序测定 据和信息大量, 迅速地增加, 信息的收集、储 起着决定性作用。测序的完成依赖物理图谱上 存、分发、分析的管理越来越显得紧迫和重要。 的排序的DNA 片段分子克隆, 这些分子图谱 利用数学模式和计算机处理数据的功能来处理 通常是在较短的时间由一个研究组从单一分离 和分析大量增加的人类基因组信息的结果, 使 群体中获得的, 为了充分利用所有资料信息, 要 人类基因组计划和生物信息学紧紧地结合起来 对其全部标记的同时进行分析, 这种分析涉及 了, 而且随着两者的紧密结合和互相渗透, 人 十分庞杂和巨大的计算, 手工无法完成。基因 类基