甲型血友病是.ppt

甲型血友病;简介：;1，临床表现：;1，临床表现：;2，遗传方式：X连锁隐性遗传 遗传特点： ①男性患者多于女性患者，一些致病基因频率低的疾病中，往往只有男性患者； ②双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病； ③交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥都有发病风险； ④女性患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。 ;3，分子遗传学、突变： 血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。凝血因子是人体内一组具有引起血液凝固、具有止血功能的生物活性蛋白，主要的凝血因子有十三种，常用罗马数字表示为：I、II….XIII（即凝血因子一、二…至十三）。如果血液中缺乏某一种凝血因子，血液就不容易凝固，从而引起出血性疾病。呈X连锁隐性遗传，由女性传递，男性发病，发病率约为 5000分之一的男性活婴。女性患者极为罕见。 ;4???实验室诊断方法 血友病甲验室检查的特点是： 　 ①凝血时间延长（轻型者正常） 　 ②凝血酶原消耗不良； 　　 ③活化部分凝血活酶时间延长 　　 ④凝血活酶生成试验异常。 ;5，临床治疗情况;替代疗法 　　目的是将患者所缺乏的因子提高到止血水平。使用的制剂有： 　　因子Ⅷ和因子Ⅸ制剂 　冷沉淀物 　凝血酶原复合物 　输血浆或新鲜全血 　约15%血友病甲患者经反复因子Ⅷ 替代治疗后，出现抗因子Ⅷ抗体。 这种患者治疗方法是： ①增加因子Ⅷ 剂量达原剂量一倍以上； 　　 ②活化因子Ⅶ （Ⅶ a）或活化凝血酶原复合物； 　　 ③大剂量丙种蛋白静脉输注； 　　 ④免疫抑制剂，如环磷酰胺； 　　 ⑤用链球菌蛋白A吸附抗体。 药物治疗 （1）1-脱氧-8-精氨酸加压素（DDAVP） 　　（2） 性激素 ;6，疾病的再发风险的估计;7，产前诊断;