临床执业医师的儿科学小儿结节性硬化综合征辅助检查辅导.pdf

2012年临床医师《儿科》辅导 小儿结节性硬化综合征辅助检查 各部位 CT 检查：脑部 CT 可发现脑室周围及皮层有密度增高影，此种改变出现较早 。 可在眼、肾脏、心脏、肝脾、肺部及脑发现良性肿瘤。 脑部 X 线：脑室周围钙斑、室壁内小结节突出及脑萎缩等。颅骨拍片可见有散在的、 不规则的如棉花团样的钙化点。伴颅内肿瘤时可出现脑局灶症状与颅内压增高。 脑电图检查：脑电图多不正常，随病程发展而变化甚大 ，婴儿时脑电图常呈高峰节律紊 乱。其他异常脑电图还可表现为持续的局限性或弥漫性异常 ，可为棘波、尖波、棘慢波或慢 波。 气脑造影：可显示脑室轻度扩张或有凸出的结节。 皮损：为躯干和肢体的脱色斑，稍迟才出现特征性的面痣 ，对称性地分布于双颧和鼻部 ， 呈黄色或橘红色，大小约 1～10mm 不等。 眼底检查：可见视网膜晶体瘤。 体格检查：一般情况可，呆傻面容。眼眶周围有蝶形斑块或是紫褐色结节。 小儿肌阵挛性癫痫 本病征可由先天发育障碍 、代谢异常、围生期缺氧、神经系统感染或癫痫持续状态所致脑 缺氧均可引起。病因为出生前因素占10%～15%，围生期的占15%～36%，出生后的占10%～ 25%，原因不明的占30%～70%，对本病征的遗传因素尚有争议。 小儿肌阵挛性癫痫发病机制 1.症状性癫痫 由已知的脑病变引起，包括脑的器质性、结构性病变，或生化代谢紊乱等 原因。可分为以下几类： （1）脑部病变： 脑发育畸形，如神经管发育障碍、脑神经元移行障碍、灰质异位 、脑 回畸形、脑积水等；染色体病和先天性代谢病引起的脑发育障碍；脑变性病和脱髓鞘病 ，如 脑白 质营养不良等；神经皮肤综合征；中枢神经系统感染，如各种脑炎、脑膜炎、脑脓肿、 先天性感染、脑囊虫病以及其他由于病毒、细菌、原虫、寄生虫和真菌引起的 感染；脑血 管病，如颅内出血、血栓、栓塞、脑血管炎、动静脉畸形、动脉瘤等；脑水肿、脑病、颅内 压增高；脑外伤，颅脑产伤；脑瘤、错构瘤等。 （2）缺氧性脑损伤：引起缺氧的疾病，如心、肺疾患；窒息；休克；惊厥性脑损伤等。 （3）代谢紊乱：先天性代谢异常，如脑脂质沉积症、糖代谢异常、氨基酸代谢异常等； 水电解质紊乱，如低钠血症、高钠血症、低钙血钙、低镁血症等；维生素缺乏，如维生 素 B6依赖症；肝、肾疾患；高血压脑病；内分泌功能紊乱。 （4）中毒：药物、金属、其他化学物质，如铅、铊、异烟肼、致惊厥药、类固醇等中 毒；断药综合征，如突然停用抗惊厥药物引起的癫痫持续状态等。 2.隐源性癫痫 指根据当前的知识和技术不能找到结构或生化方面的原因 ，但疑为症状 性者。随着对癫痫认识的深入和诊断技术的进步 ，必将有越来越多的隐源性癫痫找到脑功能 或解剖结构的异常，从而阐明其病因。 执业医师网校培训：/kcnet1960/ 免费试听入口 /ManageCheck.asp?adsid=479UnionID=521 小儿肌阵挛性癫痫早期症状 本症是一个与年龄有关的癫痫性脑病 ，高峰发病年龄为3～5岁。最常见的发作类型为轴 性强直发作（71%）、非典型失神发作（49%）和失张力发 作（36%）。也可见到肌阵挛（21%）、 全身强直-阵挛发作（37%）和部分性癫痫发作（ 24%）。本病征发作频繁，而癫痫持续状态 并不少见 （23%）。根据发作形式多样，有下列几种： 肌阵挛发作面部、躯干或肢体突然快速的抽动 ，抽动多单一，也可为重复抽动。发作时 不伴有意识障碍，可发生于任何时间。发作可因刺激诱发（如光刺激、敲打面部中线或胸骨 中线）。 全身肌阵挛性、肌阵挛失张力性和失张力性发作，此 3种发作均可导致头或身体突然倒 下，临床上