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儿科遗传代谢的性疾病
第八章遗 传 性 疾 病;遗传性疾病; 遗传性疾病(遗传病)是人体由于遗传物质结构或功能的改变所导致的疾病,在儿科临床工作中比较常见,涉及范围广泛,虽然每种遗传病的发病率都较低,但是由于其种类繁多,因此,总的罹患率不低。据统计,约20-25%的人患有遗传病或与遗传相关的疾病,且遗传病和先天畸形已成为儿童死亡的主要原因之一。;遗传性疾病可以分为三类:;第二节染色体病; 染色体病是因为先天性染色体数目异常或(和)结构畸变而形成的疾病,常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍,又称之为染色体畸变综合征。; 正常受精卵是由各含一个染色体组的精子和卵子结合而成,因此,受精卵发育形成的体细胞就具有分别来自父、母双方的两个染色体组,即23对染色体,称为二倍体(diploid,2n),其中一对为性染色体,男性为XY,女性为XX。
; 按照各对染色体的大小、着丝粒位置的不同,可将染色体分为 A-G 7个组,将一个细胞的全部染色体按标准配对排列进行分析诊断,即是核型分析。;Evaluation only.
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Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.;(一)染色体畸变;(二)染色体畸变的原因; 3.病毒感染 EB病毒、流行性腮腺炎病毒、风疹病毒和肝炎病毒等都可以引起染色体断裂,造成胎儿染色体畸变。 4.化学因素 许多化学药物、农药和毒物都能导致染色体畸变。 5.遗传因素 染色体异常的父母可能遗传给下一代。;(三)染色体病的临床特征;(四)染色体核型分析的指征;Evaluation only.
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Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.;一.21-三体综合征;;【遗传学基础及发病机制】;【临床表现】;1.智能落后:有不同程度的智力低下。
2.生长发育迟缓:身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少。
3.特殊面容:眼裂小,眼距增宽,双眼外眦上斜,可有内眦赘皮;鼻梁低平,外耳小;硬腭小,常张口伸舌,流涎多;头小而圆,前囟大且关闭延迟;颈短而宽。
4. 皮纹特点
5.多发性畸形;皮肤纹理特征有:通贯手;atd角增大;第4,5指桡侧箕形纹增多;第5指只有一条指褶纹等。;Evaluation only.
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Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.;atd角(atd angle) atd角位于掌中,它分别由指三叉a及d分头与轴三叉t点用直线连接所构成的夹角。t点越远atd角就越大。我国汉族普通人群的atd角平均为41度。;Evaluation only.
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Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.;多发性畸形;【实验室检查】; 按照核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型:标准型、易位型、嵌合体型。其中标准型和易位型在临床上不易区别,嵌合型的临床表现差异悬殊,视正常细胞株所占的百分比而定,可以从接近正常到典型表型。;(一)标准型 此型占全部病例的95%。是由于亲代(多是母亲)的生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离所致。患儿体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47,XX(或XY),+21。父母核型大都正常。;Evaluati
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