尼曼匹克病3赖凝报告并文献复习.pdf

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尼曼匹克病3赖凝报告并文献复习

中国误诊学杂志 2011 年 1 月第 11 卷第 3 期 Ch in J Misdiagn , Jan 2011 Vol 11 No. 3 505 罕少见病解析 尼曼匹克病 3 例报告并文献复习 杨海霞, 郑敏翠, 李婉丽, 蒋小梅, 张本山, 吴攀, 旷文勇, 顾艳艳, 邹爱军 湖南省儿童医院, 湖南 长 沙 410007 摘要: 目的 提高对尼曼匹克病的认识。方法 报道 3 例尼曼匹克病的发病及诊断经过, 并复习文献。结果 3 例 尼曼匹克病均出现肝脾肿大、不同程度的贫血以及肝功能损害, 骨髓 检查发现尼 曼- 匹克细胞 而确诊。结论 尼曼 匹克病是少见疾病, 临床有疑似病例时应尽快完善骨髓检查。 主题词: 尼曼- 皮克???; 病例报告 中图分类号: R742 文献标识码: A 文章编号: 1009- 6647( 2011) 03- 0505- 03 Nimannn pick disease: three cases reports and review of literantures Y A N G H a-i x ia, Z HEN G M in- cui, LI Wan- li, JIA NG Xiao- mei, ZH A N G Ben- shan, WU Pan, K U A NG Wen- yo ng , G U Yan- y an, ZOU A-i jun Childrens H osp ital of H unan P rovince , Changsha 410007, China Abstract: Objective T o improve the understanding o f N imannn pick diesease. Methods T hree cases of N iemann- P ick disease w ere reported and the literat ures w ere reviev ed. Results A ll of three pat ient s had spleno hepatomeg alia, varying deg rees o f anemia and liver damage. Bone ma rro w exam inat ion revealed Niemann P ick cells and confirmed t he diagnose of Niemann Pick disease. Conclusions N iemann- Pick disease is rare disease, the bone marrow ex aminatio n should be complet ed as soon as po ssible. MeSH: N imannn- pick ; Case P reports 尼曼-匹克病( Nim annn-Pick disease, 简称 N PD) 痛及反跳痛, 皮下脂肪菲薄, 弹性差, 肝脾肿大, 平脐部 又称鞘磷脂沉积病, 属先天性糖脂代谢性疾病, 为常染 水平。血常规: WBC 7. 34 109 / L, H b 109 g / L, PLT 色体隐性遗传病[ 1] 。国内儿科有关本病的系统报道较 81 109 / L; 肝功能: ALT 163 U / L, AST 284. 6 U/ L, 少, 不少医师对该病认识不足,

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