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先天性
先天性甲状腺功能减低症(Congenital Hypothyroidism);概述
甲状腺激素的生理
分类
病因
;●先天性甲状腺功能减低症(CH)是常见的
儿科内分泌疾病,以往称为“呆小”病或克汀病(cretinism)。
● 我国发病率1/5000~7000。
● 临床:生长落后、智能障碍、特殊面容、
代谢率低下。T4↓、TSH↑。;概述
甲状腺激素的生理
分类
病因
临床表现
实验室检查
诊断与鉴别诊断
治疗
; 无机碘 ;下丘脑;甲状腺素主要作用;概述
甲状腺激素的生理
分类
病因
临床表现
实验室检查
诊断与鉴别诊断
治疗
; 中枢性甲低:; 先天性甲低: ;概述
甲状腺激素的生理
分类
病因
临床表现
实验室检查
诊断与鉴别诊断
治疗
;甲状腺发育异常;甲状腺激素合成途径酶的缺陷 ;促甲状腺激素(TSH)缺乏;受体缺陷 罕见;暂时性甲低;碘缺乏;概述
甲状腺激素的生理
分类
病因
临床表现
实验室检查
诊断与鉴别诊断
治疗
;甲状腺缺如;新生儿期
(非特异性生理功能低下表现);2W 男孩 BW4.4kg ;典型症状;10y 女孩;家族性甲状腺功能减低症;神经系统(呆);生理功能低下(萎);地方性甲状腺功能减低症; 中枢性甲低:
症状较轻;
同时有其他垂体激素 缺乏的症状:
ACTH:低血糖
Gn :小阴茎
AVP :尿崩症;概述
甲状腺激素的生理
分类
病因
临床表现
实验室检查
诊断与鉴别诊断
治疗
;新生儿筛查;血清T4、TSH检查; TRH 刺激试验 诊断中枢性甲低
TRH 7μg/kg iv;
正常: 30min达高峰 (TSH15mU/L),
90min降至基础值。
结果判断:
垂体病变:TSH15mU/L;
下丘脑病变 :TSH↑↑,峰值出现时间延长。; 骨龄: BA落后3岁;概述
甲状腺激素的生理
分类
病因
临床表现
实验室检查
诊断与鉴别诊断
治疗
;
诊断原则:早诊断,早治疗。
诊断标准:
新生儿:非典型表现+T4↓、TSH↑。
婴儿后:典型表现+ T4↓、TSH↑。
诊断性治疗:
新生儿筛查:
;鉴别诊断;佝偻病:前囟大;;概述
甲状腺激素的生理
分类
病因
临床表现
实验室检查
诊断与鉴别诊断
治疗
; 甲状腺素终身替代治疗
L—Thyroxine :
婴儿: 8~14μg/(kg·d)
儿童:4μg/(kg·d)
小剂量始,渐加量,至T4,TSH正常。
甲状腺干粉片:60mg≈100μg
随访:每2~3个月复查血T4,TSH。
;谢谢!
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