先天性甲状腺功能减.ppt

第十七章 内分泌疾病;;;内分泌系统;内分泌系统的作用;;激素和受体;;;;下丘脑分泌的激素;腺垂体激素;;先天性甲状腺功能减低症;概念;分类;先天性甲状腺功能减低;甲状腺激素的合成和释放;甲状腺素合成和释放的调节;;甲状腺素的主要作用;病因;4、? 甲状腺或靶器官反应低下 5、? 母亲服用抗甲状腺药物、 自身免疫性疾病、有抗甲状腺抗体影 响胎儿，暂时性甲低 ;（二）?? 地方性先天性甲低 孕妇缺碘，胎儿缺碘致甲状腺功能低下 ;临床表现; 吮奶差、呼吸慢、 哭声低且少、 体温低、四肢冷、末梢循环差、 皮肤斑纹或硬肿 ;2、典型症状 （1） 特殊面容和体态： 头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄， 毛发稀疏、面部粘液水肿，眼睑浮肿， 眼距宽，鼻梁低平， 唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。 身材矮小，躯干长而四肢短小， 上部量/下部量1.5， 腹部膨隆，常有脐疝。 ;;;;;;;（2）神经系统症状： 智能发育低下， 表情呆板、淡漠， 神经反射迟钝； 运动发育障碍。 ;（3） 生理功能低下： 声音低哑，体温低而怕冷， 脉搏、呼吸缓慢，心音低钝， 肌张力低， 肠蠕动慢，腹胀，便秘。 可伴心包积液， 心电图呈低电压、P—R间期延长、T波平坦等改变。 ;3、地方性甲状腺功能减低症 ⑴“神经性”综合征：主要表现为： 共济失调、痉挛性瘫痪、 聋哑、智能低下， 甲状腺功能正常或轻度减低。 ;⑵“粘液水肿性”综合征： 生长发育和性发育落后、 智力低下， 粘液性水肿 血清T4降低、TSH增高。约25%患儿有甲状腺肿大。 ;4、TSH和TRH分泌不足 、 患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻。 低血糖、小阴茎、尿崩症 ;实验室检查 ;;TRH刺激试验 若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验：静注TRH 7ug/kg,正常者在注射20～30分钟内出现TSH峰值， 90分钟后回至基础值。 若未出现高峰，应考虑垂体病变； 若TSH峰值出现时间延长， 则提示下丘脑病变。 ;X线检查 患儿骨龄常明显落后于实际年龄。 核素检查 明确甲状腺大小、形状、位置 ;诊断和鉴别诊断 ;;;;治疗 ;;开始量应从小至大，间隔1~2周加量一次，直至临床症状改善，血清T4、TSH正常，即作为维持量使用。用药量可根据甲状腺功能及临床表现进行适当调整，表现为： ①TSH浓度正常，血T4正常或偏高值，以备部分T4转变成T3 ； ②临床表现：每日一次正常大便，食欲好转，腹胀消失，心率维持在儿童110次/分、婴儿140次/分，智能进步 ;药物过量： 烦躁、多汗、消瘦、腹泻、发热等。 随访 ： 每2周随访1次； 血清TSH和T4正常后，每3个月1次； 服药1~2年后，每6个月1次。 随访 注意生长发育情况 血清T4 、TSH浓度。;预后 ;;; 本节重点： 散发性先天性甲低临床症状与体征 甲状腺功能减低症的诊断和辅助检查 甲状腺功能减低症的治疗和预防