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二代测序在产前无创检测中的应用讲述
;;二代测序的基本原理;;文库制备流程;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;
来源:
1 胎儿细胞通过胎盘渗透到母血中,被母体免疫系统破坏,胎儿DNA残留下来;
2 胎儿细胞凋亡;
3 胎盘滋养层细胞的凋亡
基本特点:
1 含量有一定的变化规律。妊娠第4周开始可检出胎儿游离DNA,随着孕周增加而增加,存在个体差异,平均浓度。
2 分娩后短时间内消失,平均半衰期为16.3min (4-30min), 2h就无法检出。再次妊娠不影响检测结果。
3 DNA片段较小,平均166bp左右。常规技术很难检测
;Unique reads (单一序列读取): no mismatch, one location;40
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