2002-2003学年第一学期医学遗传学期终考试卷2.doc

2003-2004学年第一学期医学遗传学期终考试卷 （01级临床医学、基础医学） 班级________姓名________学号_______ *所有试题请答在答卷上，答在试卷上无效 一、A型题(每题只有一个答案，每题1分，共30分)： 遗传病是 先天性疾病 家族性疾病 遗传物质改变引起的疾病 不可医治的疾病 罕见的疾病 脆性X综合征是 单基因病 多基因病 染色体病 线粒体病 体细胞病 3. 引起猫叫综合症的突变方式是 缺失 易位 倒位 重复 环状染色体 4. 属于母系遗传的遗传病是 单基因病 多基因病 染色体病 线粒体病 体细胞病 5. 引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是 羟胺 亚硝酸 5-溴尿嘧啶 丫啶类 紫外线 6. 由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为 同义突变 错义突变 无义突变 终止密码突变 移码突变 7. 家庭中患者严重程度决定生育患儿风险度的遗传病为 A. AR B. AD C. XR D. XD E. 多基因遗传 8.由于膜转运酶缺陷而引起的疾病为 苯丙酮尿症 先天性肾上腺生殖系统综合症 半乳糖血症 胱氨酸尿症 色氨酸加氧酶缺乏症 9. 由于酶缺乏而导致底物积累的疾病为 苯丙酮尿症 先天性肾上腺生殖系统综合症 半乳糖血症 色氨酸加氧酶缺乏症 白化症 10. 属于颠换的碱基替换为 G和T A和G T和C C和U T和U 11. 属于从性显性的遗传病为 A. 短指症 B. 软骨发育不全 C. 多指症 D. Huntington舞蹈症 E. 早秃 12. 患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为 A. AR B. AD C. XR D. XD E. Y连锁遗传 13. 父亲为AB血型，母亲为B血型，其女儿为A血型，如果再生育，孩子的血 型仅可能有 A. A和B B. B和AB C. A、B和AB D. A和AB E. A、B、AB和O 14. 亲属级别相同的个体发病率相同的遗传病是 AR AD XR XD 多基因遗传 15. 从性显性致病基因位于 A.常染色体 B.X染色体 C.Y染色体 D.常染色体或X染色体 E.常染色体或Y染色体 16. 产妇年龄过大（＞35岁）（ ）发生率较高。 畸形儿 健康儿 高智商儿 苯丙酮尿症患儿 E. 白化病患儿 17. 不影响遗传平衡的因素 A.群体变小 B.突变率升高 C.选择降低 D.群体内随机婚配 E.人群迁移 18. 染色体制备过程中须加入（ ）以获得大量分裂相细胞。 BrdU 秋水仙素 吖啶橙 吉姆萨 E. 碱 19. 46,XX男性病例可能是其含有（ ）基因。 A. Ras B. SRY C. p53 D. Myc E. α珠蛋白 20. 不能表达珠蛋白的基因是 α β δ γ ψβ 21. 标准型α地中海贫血的基因型是 - -/- - - -/α- - -/αα或-α/-α –α/αα αα/αα 22. 由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是 自毁容貌综合症 卟啉病 肝豆状核变性 胱氨酸血症 家族性黑朦性白痴 23. 猫叫样综合症患者的核型为（ ）。 A. 46,XY,r(5)(p14) B. 46,XY,t(5;8)(p14;p15) C. 46,XY,del(5)(p14) D. 46,XY,ins(5)(p14) E. 46,XY,dup(5)(p14) 24. 属于结构蛋白缺陷的分子病是 镰状细胞贫血 成骨发育不全 血友病A 家族性高胆固醇血症 β地中海贫血 25. 下面对线粒体不正确的描述是 A. 线粒体为母系遗传 B. 细胞内线粒体的遗传背景完全一致 C. 多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNA D. 在有丝分裂时，线粒体不均等分离 E. 线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子 26. 由于线粒体DNA点突变引起的线粒体病是 A. 遗传性痉挛型截瘫 B. Kearns-Sayre综合征 C. Leber遗传性视神经病 D. 散发性PEO伴破损性红肌纤维病 E. Friedreich共济失调