产筛、新筛及听筛.ppt

产前筛查;一、孕妇为什么要做产前筛查？;产前筛查;二、产前筛查主要针对哪几种疾病？ 1、唐氏综合征 2、18三体综合征 3、开放性神经管缺陷。; 唐氏综合征 ; 唐氏综合征又称为21三体综合征、先天愚型，是一种最常见的常染色体数目异常疾病，患儿的细胞内具有3条第21号染色体，比正常人多出1条。其最主要的损害是导致患儿严重的智力低下和心血管畸形，大约40％的患儿伴有先天性心脏病。该病无法治疗，养育一个患儿一生，将给家庭增加大约25万人民币的经济负担，也给家庭成员带来巨大的精神痛苦。如果在孕期做了产前筛查和产前诊断，可以在知情同意原则下，对确诊为唐氏综合征的胎儿采取选择性人工流产。 这种病在活产婴儿中的自然发生率约为1/800, 80％以上的唐氏综合征患儿是35岁以上的健康妈妈所生，所以，每一???健康夫妇都有生育唐氏综合征婴儿的潜在风险。; 21三体综合征早期干预　　 21三体综合征患儿并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作。　　目前在中国普遍认为 21三体综合征患儿就是傻子，因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国政府无法对其进行资助。在欧美国家，21三体综合征患儿基本均可正常生活。; 　哪些人群发生“唐氏儿”的概率较大？　　; 21三体综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。　 下列7类夫妻属高发人群： 　　★妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等； 　　★受孕时，夫妻一方染色体异常； 　　★夫妻一方年龄较大； 　　★妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等； 　　★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作； 　　★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇； 　　★夫妻一方长期饲养宠物者。 ;18三体综合征 ; 18三体综合征也是一种临床后果十分严重的常染色体数目异常疾病，患儿的细胞内具有3条第18号染色体，比正常人多出1条。此病患儿具有比唐氏综合征更严重的智力低下、心血管畸形和体表畸形。多数患儿会在4岁前死亡。;; 神经管缺陷是我国最常见的先天畸型之一，包括无脑儿、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脑脊膜膨出等畸形。神经管缺陷胎儿常在围产期死亡，即使存活下来也可能发生脑性瘫痪和严重的智力障碍，不能正常生活。我国是神经管缺陷的高发国，2002年全国平均发生率为千分之一。 产前筛查可以对胎儿患病风险提供重要信息，但它不是确诊方法，不能据此做出终止妊娠的决定！如果风险率较高，则应当向有关的遗传及产科医生咨询，必要时复查和采取产前诊断措施。;;产前筛查的对象; 新生儿疾病筛查;;;;;;;;;;谢谢！