医学信息学论文–非介入性产前诊断结果解读.ppt

唐氏筛查知情同意书 局限性：检出率70-85% 时间 AFP、HCG、E3 年龄、胎龄、体重 报告中的18-3体、开放性神经管缺陷（NTD）开放性脊柱裂（OSB）仅作参考 唐氏筛查知情同意书 低风险，只表明胎儿发生该种先天性疾病的机会很低，并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性。 产前筛查出高风险的孕妇，到遗传咨询门诊接受遗传咨询，接受进一步确诊检查。 结果： 临界风险的染色体异常检出率3.19% 单项指标异常染色体异常检出率5.46% 21三体高风险的染色体异常检出率1.2% 18三体高风险的染色体异常检出率4.72% 21三体高风险可以检出更多类型染色体数目 结论 唐氏筛查临界风险可能与染色体部分异常、不良妊娠结局有关 目前国内对于临界风险是否应该成为产前诊断指征存在争议 建议 临界风险： Downs 截断值1:380 OBS AFP值≥2.5MoM 18三体 截断值1:334 1:1000以内（1:999） 。 建议 单项指标异常 华大基因 注意事项 适应症：仅针对21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征三种染色体疾病（后两者检测为赠送） 时间：孕12周至22周 结果：10个工作日 华大基因 建议优先选择介入产前诊断的有： 羊水过多或过少者 胎儿发育异常或可疑畸形者 孕早期接触过可能致畸物 遗传病家族史、分娩过先天性严重缺陷儿 2次以上不明原因流产、死胎、新生儿死亡者 华大基因 不适宜检测： 胎儿患21、18、13号染色体中嵌合体、易位型、微缺失、微重复、部分单体、部分三体、部分四体等异常 其他染色体异常、基因组异常、基因突变所致的遗传病 环境因素引起的智力障碍、畸形等 华大基因 仍有假阴性、或假阳性：如 孕周过小（孕周推测不准） 个体差异，血浆中胎儿游离DNA含量过低 华大基因 不适合的人群有： 多胎妊娠、孕妇染色体异常、 孕妇接受过移植手术、干细胞治疗 孕妇在4周内接受过免疫治疗 孕妇在1年之内输注过异体血制品 华大基因 孕周超过22周，得到检测结果为高风险但错过最佳介入产前诊断时机（16-23w+6) 非最终诊断结果，如为高风险，需介入产前诊断；拒绝者，医院及检测机构不承担由此引起的责任和风险 华大基因知情同意书 1式4份，第4联给孕妇 诊断为高风险者，接受介入费用，由人保根据约定报销，最高2500元 诊断为低风险者，出生后1年确诊者，由人保根据约定，付给20万元 诊断为低风险者，胎儿又县级以上医院确诊，并终止妊娠者，由人保根据约定，付给2万元 华大基因知情同意书 被保人姓名、联系电话、身份证号码 孕妇亲笔签名 中国人保网址： 点击 保险理赔查询 Thanks for Your Attention 肺栓塞检查 对可疑患者推荐行加压静脉超声成像(compression venous ultrasonography, CUS)检查，即通过探头压迫观察等技术诊断下肢静脉血栓形成，静脉不能被压陷或静脉腔内无血流信号为DVT的特定征象。CUS诊断近端血栓的敏感性为90%，特异性为95% 肺栓塞检查 心电图：对APTE的诊断无特异性。心电图早期常常表现为胸前导联V1~V4及肢体导联Ⅱ、Ⅲ、aVF的ST段压低和T波倒置，部分病例可出现SⅠQⅢTⅢ(即Ⅰ导联S波加深，Ⅲ导联出现Q/q波及T波倒置)，这是由于急性肺动脉堵塞、肺动脉高压、右心负荷增加、右心扩张引起。应注意与非ST段抬高的急性冠脉综合征进行鉴别，并观察心电图的动态改变。 妊娠期抗凝治疗的适应症 所有急性静脉血栓栓塞性疾病的妊娠期妇女都建议使用治疗性抗凝。 预防性或治疗性抗凝的适用人群包括：既往有血栓病史的妇女，或是妊娠期或产后血栓栓塞性疾病有显著风险者，比如获得性或遗传性易栓症高危的妇女。 相关的遗传性易栓倾向 ????? factor V leiden导致蛋白C活化抵抗 ??????凝血酶原A基因突变 ??????抗凝血酶III缺乏 ??????蛋白C缺乏 ??????蛋白S缺乏 常见获得性危险因素 ?高龄 肥胖 VTE病史 长时间旅行??????肿瘤 ?动脉疾病包括颈动脉和冠状动脉病变?? ?真性红细胞增多症 管状石膏固定患肢??????? ?近期手术史、创伤或活动受限如中风 ?急性感染 抗磷脂抗体综合症 ?妊娠、口服避孕药或激素替代治疗 ?起搏器植入、ICD植入和中心静脉置管 妊娠期抗凝治疗如何监测？ 接受预防性抗凝的患者无需监测 但当临床怀疑预防性用药超出建议范围时，需要检测抗凝血Xa因子水平或APTT 注射后6小时APTT在1.5-2.5之间 分娩过程中如何进行抗凝治疗 如果临床情况允许，选择的方式是停用治疗性抗凝并在24小时内引产 美国局部麻醉与疼痛医学协会指南建议在