第四章第一节医学遗传学.ppt

遗传的基本规律 制作人：杭琦 内蒙古自治区医院卫属卫校 Email: newxhq@ 第四章 遗传的基本规律 遗传(heredity）: 指生物繁殖过程中， 子代与亲代相似的现象。 “种瓜得瓜，种豆得豆”。 第一节 分离定律The Law of Segregation 孟德尔(Gregor J. Mendel,1822-1884)及其杂交试验 从1856-1871年进行了大量植物杂交试验研究；其中对豌豆(严格自花授粉/闭花授粉)差别明显的7对简单性状进行了长达8年研究，提出: 遗传因子假说及其分离与自由组合规律(后称Mendel’s Laws)； 一、常用术语及符号：（一）常用术语： 相对性状 (contrasting character) 。 同一性状的不同表现 类型。如花的颜色有红色 和白色；正常红细胞和镰 形红细胞。 具有相对性状的双亲杂交后，子1代所表现出的亲本性状称显性性状（dominant character）。 具有相对性状的双亲杂交后，子1代没表现出的亲本性状称隐性性状(recessive character)。 如一个杂交实验： P 白花×红花 ↓ F1 红花 根据上述实验结果， 杂交后代表现为红花， 则红色为显性性状，后 代没表现白花，则白色 为隐性性状。 位于一对同源染色体的相同基因座位上，控制相对性状的一对基因为等位基因（allele）,它决定相对性状。 如：图中A、a和B、b 两对为等位基因。 控制显性性状的基因 为显性基因。（用大写字 母表示）如，控制红花的 基因为R。 控制隐性性状的基因 为隐性基因。（用小写字 母表示）如，控制白花的 基因为r。 等位基因彼此相同的个体为纯合体（homozygote）。 如一对同源染色体上均 带有A基因或均带有a 基因的个体均为纯合体 等位基因彼此不同的个体为杂合体（heterozygote）。 当一对同源染色体上分别带有A和a基因的个体为杂合体。 可见的遗传性状称表 现型（phenotype）。 与表现型有关的基因组成 称基因型（genotype）。 基因型决定表现型。如一 株豌豆的基因型是RR或Rr， 则该植株会开红花，而基因 型为rr的植株才会开白花。 表现型是基因型与环境条件共同作用下的外在表现，往往可以直接观察、测定，而基因型往往只能根据生物性状表现来进行推断。 （二）常用符号 P：亲本(parent)，杂交亲本； ♀：作为母本(female parent) ，提供胚囊的亲本； ♂：作为父本(male parent)，提供花粉粒的杂交亲本。 ×：表示人工杂交过程； F (filial generation) ：表示杂种后代 F1 (first filial generation) ：表示杂种第一代； ?：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。 F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种二代，即F2 。由于F2总是由F1自交得到的所以在类似的过程中?符号往往可以不标明。 二、性状分离现象： （一）豌豆杂交实验： 豌豆的7个单位性状及其相对性状 豌豆花色杂交实验 1. 实验方法 P 红花(♀) × 白花(♂) ↓ F1 红花 ↓? F2 红花 白花 2. 实验结果 F1(杂种一代)的花色全部为红色； F2(杂种二代)有两种类型的植株，一种开红花，一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例接近3:1。 3. 反交(reciprocal cross)试验及其结果 孟德尔后来用白花亲本作为母本、红花亲本作为父本进行杂交试验，即：白花(♀)×红花(♂)。通常人们将这两种杂交组合方式之一称为正交，另一种则是反交。 反交试验结果： F1植株的花色仍然全部为红色； F2红花植株与白花植株的比例也接近3:1。 反交试验结果与正交完全一致，表明：F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关