【疾病名】小儿红白血病.PDFVIP

【疾病名】小儿红白血病 【英文名】pediatric erythroleukemia 【缩写】 【别名】pediatric erythrocytosis；pediatric globulism；pediatric polycyth emia；儿童真性红细胞增多症；小儿Di Guglielmo综合征；小儿红 细胞增多症；小儿红血球增多；小儿红血性骨髓增生症；小儿急非淋白血病； 小儿急性红细胞骨髓病；小儿儿童真性红细胞增多症 【ICD 号】C94.7 【概述】 红白血病 (erythroleukemia)即Di Guglielmo综合征，又称急性红细胞骨 髓病、急非淋白血病、红细胞增多症、红血性骨髓增生症等。本病征于 1923年 由Di Guglielmo首先报告，是一种急性或慢性骨髓恶性增生性疾病，在病程中 恶性增生以红细胞及幼红细胞为主，也可累及粒细胞和巨细胞系，形成骨髓全 细胞增殖病，最后可转变为急性粒细胞白血病。 【流行病学】 本病约占急性白血病发生率的 10%。1912年Capalli首先报道了认为是幼 红细胞肿瘤性增生的病例，至1923年Di Guglielmo以红血性骨髓增生症 (erythremic myelosis)的名称做了报道。以后又报道了红血病(erythremia)与 粒细胞白血病同时存在的病例，而被称为红白血病。发病率约为 1/10万，多发 生在 60岁左右的老年人，儿童时期极为罕见，发生在 25岁以下的只占所有病 例的 1%。 【病因】 发病原因迄今不明。有人认为是急性粒细胞白血病的一个亚型，其表现为 红、白(主要是粒)两系的恶性增生，最后可发展成为典型的急性粒细胞白血 病，其发展过程为：红血病→红白血病→白血病。但不是每个病例都有这样的 转化过程，有的病例可能在未转化前就死亡了，因而未能显示出病情发展的全 过程。虽然因Friend病毒引起的红白血病与本病极为相似，但尚未分离出使人 致病的相关病毒。 【发病机制】 真红系克隆性造血干细胞疾病，发病机制至今尚不清楚，血液中红细胞生
 成过多而不是因红细胞的寿命特别长。用 铁及 氮为标记的苯甘氨酸产生血 红素的方法证明患者的红细胞生成比正常人多。用   铬或氟 磷酸二异丙脂测 定红细胞的寿命基本正常。EPO 与真性红细胞增多症关系的研究表明，在大多 数病人的血浆和尿中 EPO的含量不但不增加，而是显著减少甚至查不出。这一 点与继发性红细胞增多症正好相反。最近体外细胞培养的研究表明：真红的骨 髓中可能存在 2 群红系造血干细胞。一群是异常细胞株，增殖速度 比正常快， 即使缺乏 EPO也增殖。另一群属正常细胞株，它的分化增殖则需要 EPO。当异 常细胞株产生大量红细胞。EPO 的分泌受到抑制，正常细胞株便处于相对休止 的状态 。 体外培养表明，真红患者的骨髓可在不加入 EPO 条 下培养出红细胞集 落 。对此情况有两种解释，一种认为是真红对 EPO 高度敏感，另一种解释是这 种集落不依赖 EPO。有人对红细胞表面 EPO 受体 (EpoR)进行测定，提示真红的 发病并非因 EpoR 的数目和亲和力变化所致。真红的发病可能不在 EpoR 这一环 节 。另有研究 RT-SSEP和DNA-SSEP分析，分别对 EpoR-DNA 和EpoR 起动小区域 分析，未发现点突变，对整个编码 EPO基因区域的 PCR 产物进行测序，未发现 有异常，进一步证实了真红的EpoR 基因无异常。 【临床表现】 本病征临床表现与急性白血病相似，起病较急，病程短促 (数周或数月)， 贫血常为首发症状，呈进行性加重，出现苍 白、乏力、心悸、气短、头晕、耳 鸣等。也可出现出血症状，但一般不如其他型严重 。也可发热，易致感染 。脾 脏常肿大，肝脏和浅表淋巴结则很少肿大。偶然发生皮肤浸润，可有黄疸 (由溶 血所致)。典型病例可经过红血病、红白血病、急性白血病三个阶段，最后发展 成急性白血病时以急性粒细胞白血病最多见，少数发展为急性单核细胞性白血 病。 【并发症】 贫血、心悸、气短、出血、易致感染、脾脏常肿大、黄疸，可并发栓塞、 偏瘫、高尿酸