(大而全) 叶酸基因检测20150318.pdf

叶酸吸收能力基因检测 三济生物 市场部  育龄妇女增补叶酸是我国的一项基本国策，核心 目的是为了预防神经管缺陷的发生。  1997年，卫生部批准第一个小剂量叶酸片用于临 床。  2009年6月，卫生部印发了 《增补叶酸预防神经 管缺陷项目管理方案》的通知。 2 女性： 孕前3个月-孕12周，叶酸 400微克/天 男性：备孕期服用叶酸 出生缺陷现状 目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿，约占全国家庭总数的近1/10 。 我国出生缺陷发生率约为5.6%，以当前年出生人数1600万计算，平均不到30 秒就有一名缺陷儿出生，每年新增出生缺陷人口约90万例。 ——2012年 《中国出生缺陷防治报告》 我国是全球神经管畸形高发国家，每年有8万--10万患儿出生 。 我国平均每700个初生儿中就有1个患唇腭裂，每年有5万患儿出生。 ——中国疾病预防控制中心 ——2012年 《中国出生缺陷防治报告 》 叶酸缺乏原因 叶酸摄入不足 叶酸缺乏 叶酸代谢障碍 叶酸相对 缺乏 5 叶酸缺乏原因 叶酸代谢过 程关键酶 L-甲基叶酸 叶酸的活性成分 什么是叶酸代谢障碍 关键基因突变 关键酶活性降低 （MTHFR） （MTHFR） 同型半胱氨酸 叶酸代谢障碍 代谢障碍 高HCY 7 叶酸代谢障碍导致的临床问题 1.神经管缺陷 2.唇腭裂 婴儿 高Hcy 3.先天性心脏病 4.唐氏综合症 1. 妊娠期高血压 叶酸代谢 障碍