12-(李艳)检验医师在临床分子诊断中应关注的若干问题.pdf

精准医疗——伴随您的一生 检验医师在临床分子诊断中 应关注的若干问题 武汉大学人民医院 孕前基因筛查-产前筛查-新生儿筛查-疾病诊断、治疗、风险预测、预后-个体化用药 李 艳 Eric J. Topol：Individualized Medicine from Prewomb to Tomb-cell.2014.02. ASCO发布癌症易感性的遗传和基因组检测声明 ASCO发布癌症易感性的遗传和基因组检测声明 • 对癌症易感性的多基因Panel检测 1. 多基因Panel检测还将在相当比例的病人中确定未明确意义的变异（Variants of Uncertain Significance ） 2. 同样存在风险（给受检者带来心理负担或不适当的医疗干预） • 基因检测的质量保证 1. 进行适度的监管 ASCO: 癌症遗传易感性的个体的识别和管理是肿 2. 基因变异库共享 瘤治疗的核心要素。 建议： • 肿瘤学专业教育 •关注胚系突变对体细胞突变的影响 1. 肿瘤学家、癌症风险评估的其他医疗专业人士与遗传易感性个体癌症管理机构的继续教育。 1.根据患者偏好，进行检测前遗传知识教育 （知情同意、检测风险、检测限制等） 2. 癌症风险评估服务，要求结合肿瘤学、药物遗传学、遗传咨询和其它可能的学科。 2.若患者拒绝进行胚系突变的检测，可仅对体 细胞突变进行检测和报告 • 如何适当的进行癌症遗传检测服务 检验医师应该关注哪些内容 为什么做？ 怎么解释？ 怎么做？ 检验项目 分子诊断的目的 预测