1型糖尿病的遗传性因素.pdf

·1090· ·综述· 1型糖尿病遗传学研究新进展 虞伟慧 贾伟平 【提要】 l型糖尿病是一种遗传因素和环境因素相瓦作用，共同参与的复杂遗传病。除家系连锁研 究和候选基因关联研究发现的5个易感位点外，全基因组关联研究及后续研究已发现30余个新的易感 位点。 【关键词】糖尿病，1型；易感位点；全基因组关联研究；多态性，单核苷酸 in studies mellitusYU Thenew diabetes developmentgenetic of孵1 Wei—hui，JIAWei-ping．Department and Sixth s o』EndocrinologyMetabolism，ShanghaiJ洒To鸭UniversityAffiliatedPeopleI Hospital。Shanghai Diabetes ClinicafCenter Institute，ShanghaiofDiabetes，Shanghai200233。China author：JIA CorrespondingWei-ping，Email：wpjia@yahoo．com 1 determinedboth andenvironmental diabetes，a geneticdisease，is by 【Summary】Typecomplex genetic factors．Afterthefive locidiscovered studiesand excluding genetic susceptibility by linkage candidate—gene associationstudies．morethan30new locihavebeenfoundtoberelatedwith 1 diabetesasa susceptibility type resultof association genome—wide study． association loci；Genome·wide 【Keywords】Diabetesmellitus，type1；Susceptibility study；Polymorphism， nucleotide single Endocrinol (C矗inJ Metab，2010，26：1090-1093) 1diabetes 1型糖尿病(type mellitus，T1DM)是一种遗传因二、候选基因关联研究发现的1型糖尿病易感基因 素和环境因素相互作用，共同参与的复杂遗传病。迄今为止， 研究者使用家系连锁研究、候选基因关联研究和全基因组关联 胰岛素。1984年，Bell等怫。首次发现位于INS上游约0．5kb处 oftandem number association，GWA)研究的方法，定位了40余个1的变数串