EB病毒相关淋巴细胞增生性噬血综合征研究进展.pdf

临床儿科杂志 2005 年第 23 卷第 7 期 ·425 · ·专家笔谈· EB 病毒相关淋巴细胞增生性噬血综合征研究进展 ( ) 首都医科大学附属北京儿童医院 北京 100045 段红梅 谢正德 申昆玲 ( ) 【中图分类号】R729 【文献标识码】A 【文章编号】1000 - 3606 2005 07 - 425 - 05 噬 血 综 合 征 ( he mop ha g oc y tic s y ndrome , me mbra ne p rot ein , L M P- 1) 上调了肿瘤坏死因子 HPS ) 是一组以良性巨噬细胞增生和活化伴随其吞 ( TN F-α) 的表达[7 ～9 ] , 导致随后出现的免疫损伤。 ( ) 噬血细胞现象的一类综合征。遗传因素、感染、肿 二 遗传背景及基因缺陷 瘤、自身免疫性疾病、药物等多种因素均可引起 1. 家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症 ( ) ( HPS , 感染因素中以 Ep s t ein-Ba r r 病毒 EBV 最为 f a milial he mop ha g ocy tic l y mp hohis tioc y t osis , 常见 , 称为 EB 病毒相关淋巴细胞增生性噬血综合 FHL ) :虽然 FHL 被称作原发性噬血综合征,但常由 ( 征 Ep s t ein-Ba r r vi r us-ass ociat ed he mop ha g oc y tic EBV 感染诱发。FHL 被认为有几种基因的突变, 最 l y mp hohis tioc y t osis , EBV- HL H) 。现就 EBV- HL H 常见的为穿孔素基因 (p e rf orin g e ne , PR F1) 的突 的发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断等方面的研 变 , 在 FHL 中占 20 %～30 % [10～12 ] , Grit ta [12 ]研究发 究进展进行讨论。 现 , 这种基因缺陷多发生在土耳其后裔中 ( 10/ 23 ) ( 一、发病机制 例 , 相比较而言 , 在德国后裔中发生率较低 3/ 19 ( ) 例) [11 ] 。Ueda 等 [10 ] 的一项关于 HL H 的研究发现, 一 T 细胞感染及巨噬细胞活化 : 与传染性单