胎儿21三体综合征基因检测筛查的临床应用价值分析.doc

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2017-05-08 发布于天津
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利用新一代测序方法通过胎儿游离无创检测胎儿三体的临床研究汪淑娟卢彦平高志英李亚里张立文汪龙霞徐虹解放军总医院妇产科北京卢彦平摘要目的研究孕妇血浆胎儿游离检测三体的临床应用价值方法利用新一代测序技术年月日年月日孕妇血浆胎儿游离并对检测者进行染色体核型分析结果共检测例孕妇唐筛高危组例高龄组例补查组例三体例三体例唐筛高危组检出三体例检出率三体例高龄组三体例检出率三体例补查组三体例三体例诊断符合情况三体者例进行了核型验证核型均为诊断符合率三体验证例例为例为嵌合体例检测结果阴性的胎儿未发现唐氏儿结论胎儿游

利用新一代测序方法通过胎儿游离DNA无创检测胎儿21-三体的临床研究汪淑娟1 卢彦平1 高志英1李亚里11 张立文2 汪龙霞3 徐虹3 （1解放军总医院妇产科 2北京100853）li_yali@，卢彦平 luyp301@163.com 【摘要】目的研究孕妇血浆胎儿游离DNA检测21-三体的临床应用价值。方法利用新一代测序技术，2011年4月1日-2012年5月30日孕妇血浆胎儿游离DNA，并对检测者进行染色体核型分析。结果（1）共检测3200例孕妇，唐筛高危组1720例，“高龄组1310例，“补查”组170例。21-三体27例，18-三体4例。 “唐筛”高危组检出 21-三体16例，