儿童2型Dent病1例并文献复习 李国民.pdf

4·56 · Chin J Evid Based Pediatr December 2014 ，Vol 9 ，No 6 · · 论著 DOI :10． 3969 /j． issn． 1673-5501． 2014． 06． 011 2 Dent 1 儿童 型 病 例并文献复习 1，4 1，4 1 1 1 1 2 3 3 李国民 方晓燕 徐 虹 沈 茜 孙 利 翟亦晖 郭慕依 安 宇 吴冰冰 摘要 目 1 2 Dent ， 。 1 2 Dent 的 总结 例 型 病患儿临床资料 提高对该病的认识 方法 报道 例 型 病患儿的临床发 、 。 CLCN5 OCＲL 现 相关实验室检查指标和肾活检病理改变 对该家系相关成员行 和 基因外显子及附近调控区域直接测 ， ， 。 ， ，6 ， ， 、 、 序 分析突变位点 并文献复习 结果 患儿 男 岁起病 首发症状为单纯性蛋白尿 未见先天性白内障 智力低下 认知 。 ， ， ， ， 障碍及发育迟缓 实验室检查提示低分子蛋白尿 高钙尿症 镜下血尿 血清乳酸脱氢酶和磷酸肌酸激酶增高 肾活检病理 。 CLCN5 OCＲL ，CLCN5 ，OＲCL c． 260delA 提示轻微病变 患儿 和 基因测序分析发现 基因未见致病性突变 基因 (p． Q87fs105X) ， 2 Dent 。 OCＲL ， c． 260delA ， 纯合突变 确诊为 型 病 家系 基因突变分析显示 患儿父亲 未检出突变 母亲携带 c． 260delA 。c． 260delA ， OCＲL 。 2 Dent 、 杂合突变 突变为移码突变 可导致 基因编码蛋白截短 结论 型 病以低分子蛋白尿