儿童过敏性和免疫性疾病研究进展_赵晓东.pdf

·336· ChineseJournalofPracticalPediatricsMay.2010Vol.25No.5 呼吸链酶复合物Ⅰ缺陷Leigh综合征［J］. 中国当代儿科杂 1 原发性免疫缺陷病（PID） 志，2009，11（5）：333-336. ［27］ 王琨蒂，周忠蜀，沈明，等.氢质子磁共振波谱在高苯丙氨酸 1.1 PID全国协作研究 2009年，中华医学会儿科学分会 血症患儿脑苯丙氨酸浓度测量的临床意义［J］.中华儿科杂 免疫学组和《中华儿科杂志》牵头启动了对先天性无/低丙 志，2009，47（2）：119-123. 种球蛋白血症、高IgM综合征（HIM）、慢性肉芽肿病（CGD） ［28］ 陈烨，王伟，王秀民，等.17α羟化酶/17，20碳链裂解酶缺陷 和湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征（WAS）四种（类）疾 症一家系CYP17A1基因变化分析［J］. 中华儿科杂志， 病的全国合作研究，先后于3月（在香港）、10月（在上海）两 2009，47（10）：789-791.. 次讨论并确定合作研究方案，并将于2010年6月进行资料 ［29］ 李怀远，李玉婵，王剑，等.遗传性多发性骨软骨瘤基因突变 汇总与总结。本次研究将首次提供我国目前PID发病率和 检测：附一家系报告［J］. 临床儿科杂志，2009，27（12）： 1134-1137. 诊断治疗状况，将有利于发现相关问题，为今后的临床和 研究工作奠定基础。 2010-03-20收稿 本文编辑：刘 杨 1.2 PID诊断 2009年仍有少量PID的个案及小宗病例 ［1］ 报道 ，多缺乏确定诊断，以临床诊断为主。当然，也有基 因诊断明确的新型PID病例报道，如IL-7受体α链缺陷所 ［2］ 致SCID 、X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征 文章编号：1005 - 2224 （2010 ）05 - 0336 - 05 ［3］ （IPEX）等。 严重联合免疫缺陷病（SCID）的诊断，应根据T、B和NK 儿童过敏性和免疫性 细胞的初步表型进行免疫表型细分。其中，T细胞缺如者 诊断容易，外周血中存在T细胞者则相对困难。后者应当 疾病研究进展 + + 明确T细胞的免疫表型，若为CD27CD45RA 的初始T细胞 提示来自患儿，若主要为记忆T细胞，则应考虑是母源性 赵