先天性肾上腺皮质增生症诊治现状_韩连书.pdf

·410· ChineseJournalofPracticalPediatricsJun.2016Vol.31No.6 专题笔谈 儿童肾上腺皮质功能疾病 文章编号：1005-2224（2016）06-0410-04 hyperplasia，CAH）是一组由于肾上腺皮质类固醇 DOI：10.7504/ek2016060603 激素合成代谢过程中某种酶活性缺乏（如21-羟化 酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等）导致皮 先天性肾上腺皮质增生症 质醇合成障碍的常染色体隐性遗传性疾病，临床 诊治现状 主要表现为肾上腺皮质功能减退，部分患儿伴有 电解质紊乱及性腺发育异常。CAH根据酶缺乏分 韩连书 为6型，其中最常见的是21-羟化酶缺乏（21- hydroxylasedeficiency，21-OHD），占90%∼95%， 【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮 其次为11-羟化酶缺乏症，占3%∼5%，其他类型 质激素合成障碍所致的常染色体隐性遗传病，患儿主要表 ［1］ 较少见 。故本文主要介绍21-羟化酶缺乏导致 现为肾上腺皮质功能减退症状，部分伴有外生殖器发育异 的肾上腺皮质增生症，其患病率为 1∶20000～ 常。基因检测是确诊的可靠手段。治疗主要为皮质激素 ［2-4］ 1∶10000 。 替代治疗，外生殖器异常的女性患儿需要手术整形治疗。 【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；诊断；治疗 1 CAH病因及发病机制 中图分类号：Ｒ72 文献标志码：A 21-OHD的发病机制是由于编码21-羟化酶的 CYP21A2基因突变，21-羟化酶酶活性降低或完 Presentsituationofthedaignosisandtreatmentofcongenital 全缺乏，导致17-羟孕酮（17-OHP）转化为11-去 adrenalhyperplasia HANLian-shu.DepartmentofPediatric 氧皮质醇及孕酮转化为脱氧皮质酮障碍（两者分 EndocrinologyandGenetic，XinhuaHospital，ShanghaiInstitute forPediatricResearch ，ShanghaiJiaotongUniversitySchoolof 别为皮质醇和醛固酮的前体），皮质醇和醛固酮合 Medicine，Shanghai 200092，China 成减少，负反馈致促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌 Abstract Congenitaladrenalhyperplasiaisagroupautoso⁃ 增加而刺激肾上腺皮质细胞增生，17-OHP和孕酮 malrecessiveinheritance diseasesduetoadrenalcorticalhor⁃ 增加。过多的17-OHP通过旁路代谢，转化为雄 monesynthesisobstacle. Thepatientsmainlyhavethesymp⁃ 激素，而引起高雄激素血症，包括雄烯二酮、睾酮 tomsofadrenalcorticalf