全基因组外显子测序及其在遗传病研究中的应用.pdf

垦匾遗佳堂盘查垫!!生鱼且!i旦筮箜鲞复!塑丛』麴堕地：!i：垫!；。!笪：箜，堕!：! ·173· ·综述· 全基因组外显子测序及其在 遗传病研究中的应用 罗东凤 王少元 【摘要】 全基因组外显子测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉 并富集，然后进行高通量测序的基因组分析方法。与传统测序方式相比，该技术具有耗时 短、成本低、通量大，对样品的要求量少等特点，已经成为人们研究某些疾病致病基因的重要 方法。此文就全基因组外显子测序的优缺点及其在遗传病中的应用作简要综述。 【关键词】 外显子测序； 遗传病； 应用 Whole-exomeandits intheresearchof disease sequencingapplications hereditary LUO Shao—yllggn Dong-feng，WANG Provincial On MedicalUniversi- 0Flli溉InstituteofHematology．F匈洒lKeyLaboratoryHematology，Fujian Union 35 1000，China) ty Hospital。Fuzhou 25688@126．corn Corresponding口以br：WANGShao—y／／an．E-ma／：mdsy refers Whole-exome toa that sequencingtechnologyu唧sequence 【Abstract】 sequencing gene andenrichtheWhole-exomeDNA．Theenriched DNA tocatch capturetechnology targetgenomicfrag- witlI mentscanthenbestudied the the using hish-throughputsequencingtechnologies．Compared traditional whole·exome hasbeen tobe sequencingtechnology，the sequencing porved time·saving，cost— an for tO with becomes researchersthe effective，and importanttechnology high·throughput．It study genes relatedtohumandisease．Theofthisreviewistooudinethe ofwhole·exome goal principle sequencing andits inthe and of diseases． diagnosisstudyheredi