几种主要遗传病在我国的发病情况与遗传规律1).pdf

遗 传 学报5115(3):2.31- ActaGeneticaSinica 几种主要眼遗传病在我国的发病 情况与遗传规律’‘ 胡 诞 宁 （中国遗传学会眼科遗传协作组，上海） 中国遗传学会眼科遗传协作组于1979年成立后，组织了对国内主要眼遗传病发病情况及 遗传规律的研究，现已进行了70万人的普查，整理分析了各种眼遗传病，00。余家系。本文报 告了先天性红绿色盲、高度近视、视网膜色素变性、先天性上睑下垂、先天性小眼球、先天性白 内障、先天性青光眼、Leber视神经萎缩、家族性角膜营养不良、先天性原发性眼球震颤、先天 性眼内组织缺损、先天性无虹膜、视网膜母细胞瘤、家族性黄斑变性、近视和原发性青光眼的群 体患病率与遗传规律。 关键词：眼遗传病，群体患病率，遗传规律 中国遗传学会眼科遗传协作组于1979年成立后，制订了各项统一标准与表格，组织 了对各种主要眼遗传病的调查。现全国各地已进行了70万人的普查，调查报告了各种眼 遗传病5000余家系，对先天性红绿色盲、高度近视、视网膜色素变性、先天性上睑下垂、先 天性小眼球、先天性白内障、先天性青光眼、Leber视神经萎缩、家族性角膜营养不良、先 天性原发性眼球震颤、先天性色素膜缺损、先天性无虹膜、视网膜母细胞瘤、家族性黄斑变 性、近视和原发性青光眼等16种主要眼遗传病积累了较多的资料。现将有关资料综合如 下： 一（）先夭性红绿色盲 1．群体患病率 全国各省市已普查汉族184937人，男性患病率为4.89外。普查了 28个少数民族共93064人，结果见表1。从表1可以看出，哈萨克族患病率较高，瑶、苗、 彝、布依和阿昌族等较低。保安族男性患病率高达9.63外，可能与调查人数较少有关。 2．遗传规律 本病是X连锁隐性遗传的典型病种。国内有些大组家系分析，证实 了本病在我国亦为X连锁隐性遗传。 二（）高度近视 1．群体患病率 山东、吉林和湖南等地共普查了26084人，患病率为0.95外。 2.遗传规律 对上海、河南、山东、吉林、湖南和四川等地家系资料的分析 5（07个 家系）证实了本病为常染色体隐性遗传。两个高度近视者通婚，子代发病率为93.3多；高 度近视与杂合子通婚，子代发病率为45.6外；两个杂合子通婚，子代发病率为22.3务，符合 稳性遗传规律。群体遗传学分析：如本病为常染色体隐性遗传，则：(1)高度近视与表型 ． ．． ．．． ．． ．． ．．． ．． 口 ．．．口 ．自 本文于 1986年 10月30R收到。 D 此文由上海市闸北B眼病防治所胡诞宁同志执笔。 232 遗 传 学 报 15卷 表1 先天性红绿色盲 弱（）患病率 Tav!e1Prevalenceofcongenitaldyschromatogsia 男 性 Male 女 性 Female 民 族 RaCe 人数 Number ％ 人数 Numb“r ％ 汉 Han 128357 斗。S9 56550 0。70 保安 Bonan I35 9。63 r 哈萨克 Kaxak 574 7。61 359 3。89 土 Tu 1297 5．78 860 0。58