出生缺陷及常见遗传代谢性疾病的筛查及干预_麻宏伟.pdf

中国儿童保健杂志 年 月第 卷第 期 ， ， ２０１３ ０４ ２１ ４ ＣＪＣＨＣＡＰＲ．２０１３ Ｖｏｌ２１ Ｎｏ．４ ３３７ 　 　 　 【 】 文章编号： （ ） 专家笔谈 １００８６５７９２０１３ － － － 出生缺陷及常见遗传代谢性疾病的筛查及干预 麻宏伟 （ ， ） 中国医科大学附属盛京医院发育儿科 辽宁沈阳 １１０００４ 　 　 中图分类号： 文献标识码： Ｒ５９６ Ｂ 　　 ： ， 摘 要 我国预防出生缺陷和遗传代谢性疾病的重点是推广三级预防措施 通过三个不同阶段的预防措施可以避 　　 　 　 ， ， 免大多数缺陷儿的出生 并使遗传代谢性疾病患儿在临床症状出现之前得到及时治疗 从而预防智能低下及其他严重后 。 ， 。 果发生 目前我国重点监测的出生缺陷病种为 种常见的结构畸形 染色体异常及少部分遗传代谢性疾病 近年来随着 ２３ （ ） ， ， 串联质谱分析技术 的发展 可协助诊断包括 在内的 余种遗传代谢性疾病 这将使三级预防的新生儿筛 ＭＳ ＭＳ ＰＫＵ ３０ － 。 ， ， 查工作的内容和质量上升到一个新的水平 同时也要注意在三级预防中存在的问题 尤其是要加大二级预防的覆盖面 。 ， ， 加强对产前筛查和产前诊断及其意义的宣教工作 筛查的结果仅仅是提供发病的可能性 不能说明胎儿一定患此病 而 产前诊断是将这种可能性确诊为是发病还是正常。 ： ； ； 关键词 出生缺陷 遗传代谢性疾病 筛查与干预 　 ， ， 。 随着诊断技术和诊断水平的提高 越来越多的 者 阳性率约为 ５％ 随着医护人员对此类疾病的 　　 。 认识以及随着新生儿筛查病种的不断扩展， 出生缺陷和遗传代谢性疾病被发现和诊断 本文着 这类疾 重讨论一下如何进行出生缺陷及常见遗传代谢性疾 病的诊断率会越来越高。 病的早期筛查和干预， 。 国外大规模新生儿筛查起步于 世纪 年 以及目前存在的问题 ２０ ６０