6＿0人类遗传病一章.ppt

环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 一、人类遗传病的概述 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 白化病 X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 Y染色体遗传病 概念：指涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病。 唇裂 （三）染色体异常遗传病 概念： 由于染色体的数目、形态或结构异常而引起的疾病称为染色体异常遗传病。 性腺发育不良(特纳氏综合症) 填写下表,并将上述遗传病分别写入实例一项 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。 常用的产前诊断方法 羊膜腔穿刺技术 绒毛细胞检查 SCID病的病因：患者体细胞中的腺苷脱氨酶基因缺失，使细胞中不能合成腺苷脱氨酶（ADA）。ADA催化腺苷和脱氧腺苷成为肌苷和2-脱氧肌苷，ADA在淋巴细胞中最多，ADA缺乏导致脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷蓄积在细胞内，特别是淋巴细胞内。这两种代谢产物对淋巴细胞具有毒性，它们能抑制核糖核苷酸还原酶活性而阻碍DNA合成，使淋巴细胞不能正常繁殖，从而使患者缺乏正常的免疫功能。 1990 年第一例基因治疗临床试验获得成功。 具体方法： 将腺苷脱氨酶（ADA）基因转移到SCID病人的T淋巴细胞中，然后把转基因细胞回输到病人体内。3年后，病人50%的T淋巴细胞能产生ADA，大大减轻了症状，使患者开始了正常人的生活（详见图6-1）。 1. 在1990年医生对一位因缺乏腺苷脱氨酶基因而患先天性体液免疫缺陷病的美国女孩进行治疗。采用的方法是首先将患者的白细胞取出作体外培养，然后用某种病毒将正常腺苷脱氨酶基因转入人工培养的白细胞中，再将这些转基因白细胞回输到患者的体内，经过多次治疗，患者的免疫功能趋于正常。（1）该病治疗运用了基因工程技术，在这个实例中运载体是 ，目的基因是 ，目的基因的受体细胞是 。（2）将转基因白细胞多次回输到患者体内后，免疫能力趋于正常是由于产生了 ，产生这种物质的两个基本步骤是 和 。（3）人的腺苷脱氨酶基因与胰岛素基因相比，其主要差别是 ； （4）该病的治疗方法属于基因工程运用中的 ；这种治疗方法的原理是 。 人类基因组计划的影响： （1）正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。 （2）负面效应：可能导致发达国家对发展中国家进行基因的掠夺； 可能制造出 “种族选择性生物灭绝武器”；还可能造成：“正常基因组”“疾病基因组”的遗传歧视。 二 人类基因组计划 简称： 启动时间： 完成时间： 目的： 参加国： HGP (Human Genome Project) 1990年 2000年6月26日完成草图 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息 美国，英国，德国，日本，法国，中国（1999年9月，1％）  测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成， 已发现的基因约为2.0万-2.5万个 为什么要测24条？ 人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体，共24条染色体上DNA的总和。　 （１）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。 4.意义： （２）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变。 （３）极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展。 人类基因组计划可能有以下应用价值： ①追踪疾病基因 ②估计遗传风险 ③用于优生优育 ④建立个体DNA档案 ⑤用于基因治疗 性染色体异常 患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮