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药学分子生物学 第一章 基因与基因组 第一章 基因与基因组及相关技术 第一节 基因与基因组 一、基因的概念: 在早期，Morgan等把遗传性状与特定的染色体区段 联系起来，并提出 “一个基因，一个酶”和 “一个 基因，一条多肽链”的概念。 基因(gene) 是一段携带功能产物（多肽，蛋白质， tRNA和rRNA和某些小分子RNA ）信息的DNA片段， 是控制某种性状的的遗传单位。 不同生物，基因的数量、结构及组合方式不同 估计，人类约有2.6万个基因 切离加尾 GCGC-CAAT-TATA..ATG AATAAA 修饰点 内含子 真正转录 外显子 终止点 翻译起始 翻译终止 转录起始 TATA盒(Hogness box) CAAT盒 GC盒 增强子 真核生物RNA pol Ⅱ转录的基因 基因的特点和鉴别方法 编码tRNA和rRNA和某些小分子RNA 的基因: 我们较易通过核酸序列加以判断。 蛋白质编码基因: 目前可根据其特点使用五项标准来鉴别 但这些标准使用起来却并不得心应手。 1.开放阅读框（open reading frame, ORF ） *是始于起始密码子并终于终止密码子的一串密码子。 *从mRNA中找出大的ORF来确定编码蛋白质的基因; *适合于从DNA序列中鉴别原核生物基因和含少量内含 子的真核基因。 *但对于一些短少的基因及一些内含子丰富的基因则很 难鉴别。 基因 基因组 启动 5’非编 3’非编 DNA 子等 码区 ATG 编码区 TAA 码区 ORF mRNA 2. 序列特征——密码子偏爱和剪接点 *密码子偏爱（codon bias ） 指在不同物种的基因中经常为某种氨基酸编码的 只是其中的一个密码子。 当鉴别到一个ORF时，密码子偏爱常常用来确定 这个ORF是否是一个基因。 *基因的剪接位点（splice sites ） 一般有特定的序列特征，计算机程序利用这种序 列特征可预测将近50%的外显子及20% 的完整基因。 3. 序列保守性 *一个功能在不同物种内是保守的基因，大都表现出 外显子的保守性和内含子的多变性。 *最好是对适当进化距离的物种间序列进行比较。 *但保守性序列也可能是非转录的调控单元。 4. 转录产物 *寻找基因的表达产物——RNA或蛋白质，是鉴定一 个基因的有效方法。 *但有些OFR似乎并不转录，因为检测不到它们的 RNA或