第二十六门 视网膜色素变性.pdfVIP

视网膜色素变性 （Retinitis Pigmentosa ，RP ） 陈演华 chenyh@genomics.cn 主要内容 1 概述 2 临床特征 3 分子遗传 4 遗传咨询与报告 视网膜色素变性概述 • Retinitis Pigmentosa , RP是一种视网膜感光细胞或色素上皮 细胞(RPE)功能受损，从而导致视力进行性缺失的一种视网 膜变性疾病; • 据统计，其发病率约为1/3500-7000，欧美为1/3500-4000 [Haim 2002] 。国内发病率与欧美相仿。 • 发病年龄：常开始于10+岁，至40-50岁视力严重受损。也 有早发（10岁）的和晚发（20-30岁）的。 遗传模式 • 绝大部分的RP遵守孟德尔遗传规律； • RP是一种具有高度遗传异质性疾病，科学研究表 明有约60个基因与该病相关。 遗传模式 占病人比例 常染色体显性(adRP) 15%-25% 常染色体隐性(arRP) 5%-20% X连锁(xlRP) 5%-15% 散发 40%-50% 双基因和线粒体遗传 极罕见 临床特征——病理 光线进入眼睛后，首先通过角膜，然后分别透过房水、晶状体和 玻璃体。最后，光线到达眼睛的感光组织视网膜。视网膜中有1亿 个视杆细胞(rod)和700万个视锥细胞(cone)。 主要症状 • 夜盲（night blindness ）； • 眼底“骨细胞样”色素沉积； • 周边视野缩小，直至盲； 诊断标准 1983年的一次医学会议确定了RP的临床诊断标准[Marmor et al 1983]： 1. 视杆细胞功能受损，measured By： - 暗适应测试，或 - 视网膜电生理（ERG）：视杆细胞反应消失或严重降低， 且潜伏时间延长，视锥细胞则表现较轻微。 2. 光感受器功能进行性受损 3. 周边视野进行性丧失 4. 双眼表现高度对称 1 致病分子机理 • GUCA1B, RDH12,RHO 1.光传 2 导 • LRAT, RBP3, RLBP1 • 多为隐形遗传 5.剪接 基因 3 五种 2.视网 • SEMA4A, NRL, RP1,