儿科学教学课件-24地中海贫血.pptVIP

地中海贫血（海洋性贫血，thalassemia） 主 要 分 布 病因及发病机制 临床表现 诊断和鉴别诊断 治疗 预防 血 红 蛋 白 的 合 成 胆色素原 →→ 尿卟啉原Ⅲ 珠蛋白肽链 胞 ↑ ↓ ↓折叠 浆 ALA 粪卟啉原Ⅲ 球蛋白亚基 ↑ ↓ ↓ 四个亚单位 ↓ ↓ 珠蛋白 ↘ ↙ ↘ ↙ 血红蛋白（Hb） 病 因 和 发 病 机 制 由于珠蛋白基因的缺失或点突变，使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白组成成分改变，临床上表现为慢性进行性溶血性贫血。 人类血红蛋白有6种多肽链：α、β、γ、δ、ε和ζ 病 因 和 发 病 机 制 不同的血红蛋白其肽链的组成不同 血红蛋白 多肽链 Adult： Hb A α2β2 Hb A2 α2δ2 Fetal： HbF α2γ2 Embryonic：Hb porlland ζ2γ2 Hb GowerⅠ ζ2ε2 Hb GowerⅡ α2ε2 病 因 和 发 病 机 制 ?地中海贫血：基因点突变使?链生成障碍 ?0 —— ?链合成完全受抑 ?+ —— ?链合成部分受抑 重 型 ?0或?+纯合子 ?0与?+双重杂合子 中间型 ?+双重杂合子 某些变异型地贫的纯合子 两种不同变异型地贫的双重杂合子 轻 型 ?0或?+杂合子 病 因 和 发 病 机 制 病 因 和 发 病 机 制 ?地中海贫血：基因缺失使?链生成障碍 ?基因 ?基因 病 因 和 发 病 机 制 病 因 和 发 病 机 制 重型（胎儿期） 中间型 临 床 表 现 （一）β地中海贫血 重型（cooley贫血） 慢性进行性溶血性贫血，3-12个月开始发病 轻度黄疸，常有肝脾肿大，以脾大明显 Down’s面容：头大、额部隆起、觀高、鼻梁塌陷、眼距增宽 由于慢性贫血和内分泌紊乱导致生长发育迟缓：女性-原发性闭经；男性-青春期延迟 含铁血黄素沉着症，最严重的是心力衰竭 其他：腿部溃疡、支气管炎或肺炎、皮肤斑状色素沉着 临 床 表 现 实验室检查 血象：小细胞低色素性贫血；网织红细胞增高；白细胞和血小板增加，脾亢时减少 骨髓象：粒红比例倒置，红细胞系统增生极度活跃，以中、晚幼红细胞为主 红细胞渗透脆性减低 HbF含量明显增加 颅骨X线片见内外板变薄，板障增宽，垂直短发样骨刺 肽链分析β/α＜0.1 临 床 表 现 轻型：无或轻度贫血 血红蛋白电泳HbA2增高，HbF正常 预后良好 中间型：介于重型和轻型之间，多于幼童 期起病 临 床 表 现 （二）α地中海贫血 中间型（血红蛋白H病） 临床表现差异大 贫血、肝脾肿大、轻度黄疸、特殊面容 急性溶血，甚至发生溶血危象 重 型（Hb Bart‘s胎儿水肿综合症） 流产、死胎或娩出后半小时死亡 重度贫血、肝脾肿大、黄疸、水肿、胸腹水 胎盘巨大且质脆 临 床 表 现 诊 断 和 鉴 别 诊 断 诊断要点 家族史 临床表现：慢性进行性溶血性贫血、肝脾肿大、黄疸、特殊面容等 小细胞低色素性贫血、骨髓增生性贫血像、红细胞渗透脆性降低 血红蛋白电泳 基因诊断 诊 断 和 鉴 别 诊 断 鉴别诊断 缺铁性贫血：有缺铁的诱因、铁代谢检查、骨髓铁染色