4四人类基因组计划.pdf

(human genome project, HGP) 20世纪人类科学史上三大计划： 40年代的曼哈顿（Manhatton ）原子弹计 划 60年代的阿波罗（Apollo ）登月计划 90年代的人类基因组计划 1.什么是HGP 1.什么是HGP 背景  基因科学发展的必然要求 是偏重单个基因的研究，还是转到从整体 水平上研究基因组？  人类认识自身的必然要求 例如：人类的进化？疾病产生的机制？人 的生老病死？ 1990年美国官方正式宣布启动人类基因组 计划，预计15年完成，投资30亿美元，而 且每年还要追加新的投资。 HGP 的核心内容是绘制人类的遗传图谱、 转录图谱、物理图谱和序列图谱。 随着计划的进行，英国、日本、法国、德国 和中国纷纷加入这一计划，使之成为一项国 际性的合作计划。 目标：完成人类基因组全部DNA序列测定。 人类单倍体基因组 含30亿碱基对(bp)的DNA序列，包括约3-4万个基因， 分布于22条常染色体和X 、Y性染色体。 遗传图谱 转录图谱 0.7 cM 或 kb 四张图： 物理图 转录图 物理图谱 序列图谱 遗传图 序列图 100 kb STS map 具体研究内容： •对人类全基因组作图，或称染色体作图（包括遗传连锁图和 物理作图），就是对基因组进行标记和划分，为基因或DNA序 列在染色体上的位置提供标志。进一步还包括绘制转录图谱。 •对基因组DNA进行裂解切割和基因克隆。 •测定基因组的DNA序列，并定位基因。 •基因的鉴定，分离和鉴定具有重要功能以及与重大疾病相关 的基因。 •建立基因信息系统、以及开发相应软件。 人工染色体的构建 HGP的意义:  推动基础生物学理论的深入发展  促进生命科学新技术的广泛开发  带动一场新的医学革命 1、对疾病机理的认识深入到分子水平 2、改变现有的医生看病模式 3、诊断技术的更新 4、治疗方法的突破 5、基因保健品和基因化装品得到广泛应用 6、延长人类寿命 2.谁参与了HGP 国际人类基因组测序协作组（公共计划组） 由6个国家、20个研究中心的2000 多位科学工 作者组成。 国家 承担的测序任务 美国 54% 英国 33% 日本 7% 法国 2.8% 德国 2.2% 中国 1% 2.谁参与了HGP 1998年5月美国的Craig Venter成立Celera 公司，公开向公共计划组提出挑战，计划 在三年内即2001 年完成HGP。 2.谁参与了HGP 2000 年6月26 日，公共计划组和Celera公 司在华盛顿的白宫共同宣布人类基因组 草图的完成。 2.谁参与了HGP 2001 年2 月15 日，公共计划组在 《自然》杂 志上发表了HGP 的拼接和分析结果。 同年2 月1