遗传小结.doc

1.基因：是DNA分子上含有一定遗传信息的核苷酸序列。 2.基因组：是生殖细胞内基因的总和。 3.单一顺序DNA：某一特定序列在一个基因组内只有一个或几个拷贝。 4.微卫星DNA：一种简单串联重复DNA序列。其重复单位为1～6个核苷酸，由10～50个重复单位串联组成。在整个基因组中分布广且密度高~4代之内有共同祖先的个体之间的婚配。 34.亲缘系数：是有共同祖先的两个人在某一位点上具有同一基因的概率。 35.近婚系数：是研究并推算由近亲婚配的两个个体经婚后生育将从共同祖先得到的同一基因传递给他们子女的概率。也就是说近亲婚配其子女获得某一等位基因纯合子的概率。 36.遗传印迹：又称亲代印迹，由于源自某一亲本的等位基因或它所在染色体发生了表观遗传修饰，导致不同亲本来源的两个等位基因在子代细胞中表达不同。 37.易患性：有遗传因素和环境因素共同作用并决定一个个体是否易患某种遗传病的可能性，称为易患性。 38.易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。 39.共显性遗传：是指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合子时两种基因的作用都完全表现出来。 40.交叉遗传：在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。 41.伴性遗传：又称为性连锁遗传，是指控制某些性状或疾病的基因位于性染色体（X染色体或Y染色体）上，这些性状或疾病的传递常与性别有关。 42.遗传异质性：是一个性状可以有多个不同的基因控制。 43.遗传早现：有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代提前和疾病症状逐代加剧的现象。 44.表观遗传学：是研究生物体或细胞表观遗传变异的遗传学分支学科。 45.遗传瓶颈：卵子发生过程中只有少量线粒体DNA被传递给子代细胞的现象。 46.多基因病：由两对以上等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。 47.质量性状：单基因遗传的性状。 48.数量性状：多基因遗传的性状。 49.遗传度：在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传因素和环境因素的双重影响。其中遗传因素即致病基因在决定该病中所起作用的的大小，称之为遗传率或遗传度、遗传力。 50.分子病：由于基因突变使蛋白质（非酶）的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的，这类疾病被称为分子病。 51.融合基因：由两种不同基因局部片段拼接而成的DNA片段称为融合基因。 52.Ph染色体：是t（9；22）（9ter→9q34：：22q→22pter）易位，是一种特异性标记染色体，大部分CML中有此染色体，因在美国费城发现而得名。 53.原癌基因：细胞基因组内正常核苷酸序列，与病毒癌基因序列有同源性，突变后成癌基因。 54.癌基因：能引起细胞癌变的基因。 55.抗癌基因：也称为肿瘤抑制基因，是一类存在于正常细胞中的、与原癌基因共同调控细胞生长和分化的基因，也称抗癌基因和隐形癌基因。 56.RFLP：限制性片段长度多态，同一物种的亚种、品系或个体间基因组DNA受同一种限制性内切酶作用而形成不同酶切图谱的现象。 二、简单题 Lyon假说的要点： 1.X染色体失活与剂量补偿效应：雌性哺乳动物细胞内两条X染色体中，只有一条具有遗传活性，另一条遗传功能性失活，使X连锁基因产物在两种性别保持相同的有效剂量，称为剂量补偿。 2.失活随机性：失活X染色体可以是父源的，也可以是母源的。 3.失活早期性：失活发生在胚胎发育早期，如人类大约在妊娠的第16天。 4.失活永久性：染色体一旦失活，就不再恢复。 多基因假说的要点： 数量性状的遗传基础是两个以上的基因； 基因的遗传仍然遵循孟德尔定律，基因之间为共显性； 每对基因对性状的形成来说都是微效基因，具有加性效应； 性状的形成受环境和遗传基础的双重影响。 各型单基因遗传病的特点 常染色体完全显性遗传的典型遗传方式有如下特点： 致病基因的遗传与性别无关，即男女患病几率均等； 患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性为患者： 连续传递； 双亲无病时，子女一般不会患病。 AR遗传的典型系谱有如下特点： 由于基因位于常染色体上，所以与性别无关，男女发病机率相等； 分布往往是散发的，不连续传递； 患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，同胞的发病率为1/4，正常同胞2/3是携带者； 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配高的多。 XD遗传的典型系谱有 如下特点： 人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较轻； 患者的双亲中必有一名是该病患者； 男性患者的女儿全部是患者，儿子全部正常； 女性患者的子女中各有1/2的可能性是该病的患者； 连续传递。 XR遗传的典型遗传方式有如下特点： 人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者； 双亲无病时，儿子可能发病，女儿则