遗传平衡定律12580.doc

一、哈带-温伯格定律 　　-温伯格（Hardy-Weinberg）定律即遗传平衡定律（lawof genetic equilibrium），是指在一个随机交配（婚配），而又无限大的群体内，所有配子生活力相等，在没有突变、选择、迁移的条件下，基因频率和基因型世代相传保持恒定不变，其基因型频率是基因频率决定的，这是英国数学家G.H.Hardy和德国医生Wihelm—Weinberg于1908年各自独立提出来的，所以称哈带-温伯格定律。 　　A和a在群体中遗传，它们的频率分别是p和q，p+q=1，当随机交配（婚配）其子代产生的基因型AA、Aa、aa（表8－2），它的频率为 D=p2、H=2 pq、R=q2，则这三个基因型个体产生配子的频率应是： A=D+1/2 H=p2+1/2（2pq）=p2+pq=p（p+q）=p a=R+1/2H=q2+1/2（2pq）=q2+pq=q（p+q）=q 　　A频率仍为p，基因a仍为q，而且将以这种频率在所有世代传递下去，这就是遗传平衡。假定上述亲代A基因频率p=0.6，a基因频率=0.4，则p+q=0.6+0.4=1（表8－2），在随机交配（婚配）中，其子代（AA）个体是p2，（Aa）个体的频率是2pq，（aa）个体频率是q2。因此，子代A基因频率是： p2+1/2（2pq）=p2+pq=0.36+0.24=0.6 　　a基因频率是q2+1/2（2pq）=q2+pq=0.16+0.24=0.4 　　A和a频率仍和亲代相同，并未发生变化，这是一对等位基因世代相传的平衡公式，可概括为：p2+2pq+q2=1。 　　3种基因型个体在随机婚配中，就有9种不同的婚配形式，可合并为6种类型，通过各种婚配型所产生的子代基因型汇集起来（表8－3），其结果仍是AA=p2、 Aa=2pq、aa=q2。由此类推，群体中的基因频率和基因型频率就可以一代代保持平衡。 　　D=p2、H=2pq、 R=q2。 　　-温伯格定律能够比较容易的推算出隐性基因的频率，以及表型正常，基因型为杂合体的隐性基因携带者在群体中的概率。例如，苯丙酮尿症是人类一种代谢疾病，是由隐性基因引起的。婴儿出生几天后即可鉴别出隐性纯合体aa。我国曾在11个省市检查332 183个新生儿，其中19人为苯丙酮尿症。据此可计算出患儿的频率以及在正常个体中杂合隐性基因携带者的频率。即： 　　q2=19/332 138=0.000057 　　 　　A的频率p=1-0.0076=0.9924 　　H=2pq=2×0.0076×0.9924=0.015 　　a的杂合体比患者多近300倍。 　　-温伯格遗传平衡定律，还可以计算出某一性状在群体中是否处于遗传平衡。可采用X2测验法进行验证。如果实得基因型频率与预测基因型频率差异小或符合程度大，则表明群体已达遗传平衡，如果差异大或符合程度小，则说明此群体未达到平衡，必须经一代随机婚配才能达到平衡。如前面所列举上海居民MN血型的调查例子中，总人数是1788，其基因型频率D=0.222，H=0.482，R=0.296；基因频率q=0.463，q=0.537，据此，各基因型频率的预期值应为： 　　MM=P2N=（0.463）2×1788=383 MN型=2pqN=2×0.463×0.537×1788=889 　　NN=q2N=（0.537）2×1788=516 　　X2（表8－4）。 　　X2=1.77，0.10＜P＜0.20，表明三个基因型频率符合哈带-温伯格定律的群体（此时X2的自由度是1）。