遗传方式判断三步曲.doc

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遗传方式判断三步曲

遗传方式判断三步曲 疾病遗传方式判断历来既是重点,又是难点。 下述的遗传方式判断三步曲可快速而有效地解决这一问题。 步骤1:判断是否是Y染色体上的遗传 Y染色体上的遗传。 2:判断疾病是何性状 步骤3:判断致病基因位于何染色体上 X染色体上,在系谱图中找两种人:XBY、XXb,看是否符合X染色体上的遗传规律。X染色体上的遗传规律如下: X 显性遗传病 隐性遗传病 XBY→XBX– 患病男性的女儿一定患病 正常男性的女儿一定正常 XbXb→XbY 正常女性的儿子一定正常 患病女性的儿子一定患病 若不符合X染色体上的遗传规律,则致病基因肯定位于常染色体上;否则致病基因最可能位于X染色体上。 下图为某遗传病的系谱,判断该疾病的遗传方式。 □〇 正常男女 ■● 患病男女 步骤1:系谱图中有Ⅰ1等女性患者就可排除该疾病是Y染色体上的遗传病。 2:系谱图中患者Ⅱ6(或Ⅳ16)的父母均正常,可确定疾病是隐性性状,该病是隐性遗传病。 3:假设致病基因位于X染色体上,在系谱图中找两种人: XBY、XXb。此疾病是隐性遗传病,XBY为正常男性,XXb为患病女性。看正常男性的女儿是否正常(即是否符合XBY→XBX–),患病女性的儿子是否患病(即是否符合XXb→ XbY)。在系谱图中,正常男性(Ⅰ2、Ⅱ7、Ⅲ9)的女儿都正常,符合XBY→XBX–,患病女性(Ⅱ8)的儿子为正常,不符合XXb→XbY,即不符合X染色体上的遗传规律。因此该致病基因位于常染色体上。 例2、下面为某遗传病的系谱,判断该疾病最可能、可能的遗传方式。 ■● 患病男女 □〇 正常男女 根据步骤1,排除是Y染色体上的遗传病; 2,找不到患者的父母均正常,该疾病最可能是显性遗传病,但没有正常人的父母均患病,则疾病也可能是隐性遗传病。 3,假设致病基因位于X染色体上,在系谱图中找两种人:XBY、XXb。对于显性遗传病来说,系谱图中患病男性(Ⅱ6)的女儿(Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅲ11)均患病,正常女性(Ⅱ7)的儿子(Ⅲ8、Ⅲ12)均正常,即符合X染色体上的遗传规律,故致病基因最可能位于X染色体上,也可能位于常染色体上。对于隐性遗传病来说,系谱图中正常男性(Ⅰ1)的女儿(Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅱ5)不是都正常,则不符合X染色体上的遗传规律,故致病基因位于常染色体上。 X染色体上的显性遗传病,也可能是常染色体上的显性遗传病、常染色体上的隐性遗传病。

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