遗传病43371.doc

　 遗传病的特点 （一）先天性：遗传病的成因大多发生在亲代的生殖细胞或受精或早期胚胎发育过程中，因此，从个体生命发生角度来讲遗传病属于先天性。 （二）终生性：往往是终生具有的。 （三）家族性：常表现为明显的家族史，并在家族史的世代间按一定规律传递和发病。 （四）垂直传递：遗传病通常是上下代之间传递，不涉及与该家族无血缘关系的个体。 　 人类遗传病发病原因 人类遗传病都是遗传因素（内因）与环境因素（外因）相互作用的结果。具体分为三类： （一）几乎完全由遗传因素决定，如白化病、血友病。 （二）基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病，如蚕豆病患者是吃了蚕豆或吸入蚕豆的花粉后诱发溶血性贫血。 （三）遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而有差异。有的遗传病的发生遗传因素作用较为重要，如兔唇、支气管哮喘等，而另一些遗传病的发生遗传因素作用较小，而环境因素的作用是主要的，如先天性心脏病、十二指肠溃疡。 一、单基因遗传病：受一对等位基因控制 1、显性遗传病：由显性致病基因引起 常染色体：（病例：软骨发育不全；并指、多指） 性染色体：（病例：抗维生素Ｄ佝偻病） 软骨发育不良 抗维生素Ｄ佝偻病 ２、隐性遗传病：由隐性致病基因引起 常染色体：（病例：白化病；苯丙酮尿症；先天性聋哑） 白化病 苯丙酮尿症 性染色体：（ 病例：色盲；血友病；进行性肌营养不良） 进行性肌营养不良 二、多基因遗传病：由多对基因控制1、病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 2、特点：（1）表现出家族聚集现象：患者亲属发病率高于群体发病率，而且患者的病情越重，亲属中再发风险也越高；（2）与环境因素关系密切 三、染色体异常遗传病：由于先天性染色体数目异常或结构畸变而引起 1、常染色体：（病例：21三体综合征；猫叫综合征） 、优生的措施（1）禁止近亲结婚我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等。 三代以内旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。 禁止近亲结婚的原因 　　近亲结婚的明显效应是子代隐性遗传病的发病概率升高，而且男女双方血缘越近这种影响也就越大。近亲结婚双方由于有着共同的祖先，彼此所携带相同基因的可能性就比较大，这样，他们所生的子女患隐性遗传病的机会也会大大增加。 　　遗传学亲缘系数计算表明堂（表）兄弟姐妹之间有1/8的基因是可能相同的，如夫妇都携带隐性致病基因，就有1/4的可能出生隐性遗传病患儿，而在随机婚配中这种机遇机会是很少的，后代患遗传病的可能性也就非常少见。 　　例：苯丙酮尿症的隐性致病基因频率为0.00778，自然人群中携带者的频率约为0.0156。非近亲结婚时子女发病率约为1/4×0.0156×0.0156＝0.0000608；表兄妹结婚时子女发病率则为1/4×0.0156×1/8＝0.000489，相当于非近亲结婚发病率的8倍多。