遗传病的类型及如何预防03175.doc

遗传病的类型及如何预防 遗传性疾病主要分为： 一、染色体病，染色体数目或结构异常所致的疾病，主要分为常染色体病、性染色体病、携带者三大类。在人群中发病率较低引起该类疾病的遗传物质改变较大 二、单基因遗传病指由于一堆等位基因一擦汗那个引起的遗传性疾病。单基因遗传按照传递方式又分常染色体显、隐性遗传疾病、性连锁遗传性疾病 常染色体完全显性遗传的特征 1、由于致病基因位于常染色体上，它的遗传与性别无关，男女均有相同的概率获得致病基因，故男女患病的机会均等。 2、致病基因在杂合状态下，即可致病。 3、患者的双亲中，有一个患者，患者的同胞中，有1/2的可能性为患者。 4、无病患的个体的后代不会患此病。 5、在系谱中，疾病连续相传，无间断现象。 6、相当一部分散在病例起因于新产生的突变，疾病的适合度(fitness)越低来源于新突变的比例越高。 常染色体隐性遗传特征 1 由于致病基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等。 2 致病基因只有在纯合状态下才会致病 3 患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，出生患儿的几率是1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者。 4 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多，这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。 5 系谱中患者的分布散在的，通常看不到连续遗传现象，有时系谱中甚至只有先症者一个患者。 X伴性显性遗传病特征 1.人群中女性患者比男性患者多一倍，前者病情常较轻 2.患者的双亲中必有一名是该病患者； 3.男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常； 4.女性患者（杂合子）的子女中各有50%的可能性是该病的患者； 5.系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。 X伴性隐性遗传的遗传特征 1.人群中男性患者远比女性患者多，系谱中往往只有男性患者； 2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者； 3.男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者； 4.如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。 Y连锁遗传病 如果决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体，那么这种性状（基因）的传递方式称为Y伴性遗传。这些基因将随Y染色体进行传递，父传子、子传孙，因此称为全男性遗传。 三、多基因遗传病，遗传疾病的发生不是由一对等位基因决定，而是由两对或两对以上的等位基因所决定, 因此这类疾病称为多基因病,同时疾病的形成还受环境因子的影响 特点：1.多基因遗传病的发病风险与遗传度密切相关。在性爱那个当多的多基因病中群体发病率为0.1-1%遗传度为70-80%患者一级亲属患病率近于群体患病率的开平方值2.多基因病有家族聚集倾向患者亲属的患病率高于群体患病率但是患者亲属患病率随亲缘系数递减而剧减向群体患病率靠拢3家属中多基因病患者的成员多患病风险越高 四、线粒体病 1.mtDNA复制具半自主性2.线粒体基因组所用的遗传密码和通用不同3.mtDNA为母系遗传4.mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离5.mtDNA的突变存在杂质性与阈值效应6.mtDNA突变率极高7.mtDNA分离 线粒体的分裂和mtDNA复制被认为是随机的过程而与细胞周期和细胞核复制的时相无关。因此在细胞分裂中一个杂质性细胞是以一种随机的方式将突变的mtDNA以不同比例传递给子细胞 五、体细胞遗传病：是由于体细胞的数个基因突变的累计作用而引起的。这种情况最常见于癌症。因为他是体细胞中遗传物质的改变所以一般并不向后代传递 如何防预遗传病： 我们知道，多数遗传病是由亲代遗传下来的，但也有可能是由于某些条件使子代或者父母的配子细胞的基因发生致病性变异，这样他们即成为新的传播遗传病的源头。这些遗传病基因代代相传，给人类社会带来了极大危害。那么，有没有办法预防遗传病的发生呢?我们可以通过采取一些措施，以最大程度的防止遗传病的发生。河北医科大学第二医院小儿内科王新良 ⊙禁止患有某些严重遗传性疾病的患者结婚。如精神分裂症、白痴患者等。 避免近亲结婚。以防止后代出现隐性遗传病患者。 坚持婚前检查。这是优生的重要措施。如发现遗传方面问题，应尽早阻断其延续。 重视生育保健。从计划怀孕到妊娠全程都应尽量避免接触致畸、致突变的有害因素。 重视产前诊断：产前诊断是防止遗传病的重要方法。对可能分娩某种遗传病患儿的孕妇，进行产前检查，以确定胎儿是否可能患有某种遗传病的方法很多，如B超、羊膜穿刺、胎儿镜检查和绒毛膜检查等，如发现异常，即可及时终止妊