遗传考题.doc

名词解释 遗传病：人类遗传物质突变而引起的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。 断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因（splite gene） 整码突变：在DNA链的三联体密码子之间插入或缺失一个或几个三联体，使合成的肽链增加或减少一个或 几个氨基酸，但插入或缺失部位的前后氨基酸顺序不变，称整码突变。 嵌合体：是含有两种以上不同核型细胞系的个体。 外显率：是指在一个群体中，一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表型的百分率。 交叉遗传：在X连锁遗传中男性的X连锁遗传基因只能从母亲传来，将来只能传给他的女儿，不存在男性向男性的传递，这种遗传方式称为交叉遗传。 阈值：由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度称为发病阈值。阈值代表在一定的环境条件下，发病所必须的最低易感基因的数量。 遗传漂变：某一等位基因频率在群体（尤其是在小群体）世代传递中出现的波动现象称为遗传漂变。 先症者：系谱的绘制，是从家系中第一个被医生确诊的患者。 亲缘系数：是指有共同祖先的两个个体，在某一个位点上具有同一基因的概率。 遗传异质性：是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型的现象。 适合度：指某基因型个体在一定环境下，能生存并传递其基因于下一代的能力。生存和生育率联合效应的最后结果，可用相同环境中，不同个体的相对生育率来衡量。 癌家族：是指一个家族内多个成员患同一种或几种恶性肿瘤，表现出肿瘤发病的家族聚集现象。 家族癌：在家族中多个成员均患一种癌。 遗传咨询：是指咨询医师与咨询者（遗传病患者本人或其家属），就某种遗传病在家庭中的发生情况、再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的决策，并在咨询师的帮助下付诸实施，以获得最佳防治效果的过程。 抑癌基因：肿瘤抑制基因又称抑癌基因或抗癌基因，是一类对细胞增殖起负调控作用的基因。 特异性标记染色体：肿瘤细胞中结构异常的染色体又称为标记染色体。其中一种是特异性的，它经常出现在某一类肿瘤，对该肿瘤具有代表性，称为特异性标记染色体。 细胞癌基因：存在于正常的细胞基因组中，与病毒癌基因有同源序列，具有促进正常细胞生长、增殖、分化和发育等生理功能。在正常细胞内未激活的细胞癌基因叫原癌基因，当其受到某些条件激活时，结构和表达发生异常，能使细胞发生恶性转化。