医学遗传学 1、绪论.pdfVIP

学遗传学 学遗传学 Medical Genetics 内蒙古医学院遗传学教研室 李杰 第一章 第一章 绪 论 绪 论 医学遗传学概念 医学遗传学概念 医学遗传学研究人类遗传病的 遗传规律 物质基础 发生机理 诊断、预防和治疗 新兴学科 研究对象 人类有关遗传的疾病，即genetic disease 目的 控制遗传病的再发 降低其在人群中的危害 从而降低遗传病的群体发病率 提高人类的健康水平和遗传素质。 第一节 第一节 医学遗传学在医学中的地位 医学遗传学在医学中的地位 一、医学遗传学的重要性 一、医学遗传学的重要性 医学和保健事业飞速发展 一些传染病和流行病已得到控制和消灭 遗传病越来越显得突出和重要 对遗传病的认识不断完善 发现很多常见病是遗传病 1980年，第33届世界卫生大会宣布全球范围内消灭天花先后消灭了天花、小儿麻痹，基本控制了鼠疫、霍乱等烈性传染病 多数的心脑血管病也与遗传有关，如多种 类型的先心病、原发性高血压、动脉粥样硬 化症、家族性高胆固醇血症、家族性高脂血 症等； 很难治愈的而且发病率很高的糖尿病就是 遗传病； 肿瘤是体细胞遗传病； 几乎所有的疾病都将和遗传有直接或间接 的关系。 这样，研究遗传病的学科 医学遗传学就 至关重要了。 近3000 万，100 万。 二、遗传病对人类的影响 二、遗传病对人类的影响 1、每年约出生15万由遗传因素所致的出生 缺陷或先天畸形： 1.3%约20 万有各种 严重的出 生缺陷或 1500万新生儿 先天畸形 二、遗传病对人类的影响 二、遗传病对人类的影响 1、每年约出生15万由遗传因素所致的出生 缺陷或先天畸形： 20万有各种 严重的出生 缺陷或先天 近80%约15 畸形 万是由遗传 因素所致。 二、遗传病对人类的影响 二、遗传病对人类的影响 2 、自然流产 全部妊娠的15%，50%是染 色体畸变造成的。每年由于染色体畸变所造 成的流产有130多万例。 自然流产 15% 1760多万例妊娠 二、遗传病对人类的影响 二、遗传病对人类的影响 2 、自然流产 全部妊娠的15%，50%是染 色体畸变造成的。每年由于染色体畸变所造 成的流产有130多万例。 染色体畸变造成 260多万例自然流产