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Additive gene 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是 多对等位基因的作用共同形成一个明显的表型，此即加性效应。 Allele frequency （等位基因频率）：一个群体中，某类等位基因的数量占该基因座上全部等 位基因的比率。 allele 等位基因：位于一对同源染色体的相同基因座上，控制同一类形状的两个基因被称为 一对等位基因，如基因A 、a 。 Allelic heterogeneity （等位基因异质性）：相同基因座上的基因发生不同突变所引起的相同或 者相似的表型。 Aneuploidy （非整倍体）：有一条或多条染色体的增、减而引起，常导致身体和智力的发育 障碍。 Anticipation （遗传早现）：一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传中，发病年 龄提前而且病情严重程度增加。 autosomal dominant inheritance 显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染 色体上，其遗传方式称为显性遗传（AD ）。 autosomal recessive inheritance 隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色 体上，这种遗传方式称为隐性遗传。 Autosome or recessive （隐形）：2 个等位基因都是突变等位基因，同时表达才能致病。 Balanced rearrangement （平衡重排）：重排后染色体组的总量没有增减，通常不会影响表型。 原因是染色体物质数量无增减，只是结构稍有变化。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA 分子中单个碱基的改变， 称为点突变。 Birth defect 出生缺陷：在人类正常范围之外，任何解剖学的和功能的变异。 Bivalent 二价体：减数分裂I 前期I 的粗线期中两条同源染色体配对后，原来2n 条染色体形 成n 对染色体，每一对含有两条同源染色体，这种配对的染色体称二价体。 bottleneck effect 遗传瓶颈效应:线粒体在上下代传递中mtDNA 数量剧减的过程称为“遗传瓶 颈效应”。 cancer family syndrome 癌家族综合症：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以 是遗传性的，也可称为遗传性瘤。 Cancer family 癌家族：恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族。 carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称多步骤损伤假说，细胞的癌变至少需要两种致癌基因 的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些基因的变异最终完成癌变过 程。 Carcinomas （癌）：起源于上皮组织（如肠、支气管和乳腺导管的细胞）的恶性肿瘤。 Caretaker TSG （看守基因类TSG ）：维护基因组的完整性。功能失去的看守基因可造成癌基因 和看门基因突变的聚积，继而引起和促进癌发生。看守基因类TSG 编码：1）检验和修复突 变的蛋白；2 ）与有丝分裂中正常染色体分离有关的蛋白；3 ）参与程序性细胞死亡的蛋白。 Carrier （携带者）：未受累的人群中，据估计平均每个人都携带由5~6 个隐性有害基因。他 们没有患病，称为致病基因的携带者。 Carter effect 卡特效应:发病率低的性别阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而 他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别阈值较低，已 发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 C-banding （C-显带）：又称着丝粒显带，可使着丝粒区，次缢痕区的结构异染色质部分深染。 CGH （Comparative Genomic Hybridization，比较基因组杂交）：在FISH 基础上建立起来，探 针是整个基因组DNA，可在全部染色体或在染色体亚带水平上对不同基因组之间DNA 序列 医学遗传学名词解释by 凯哥哥 拷贝进行检测和定位。 chromosomal aberration 染色体畸形：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 Chromosomal disorder （染色体病）：涉及包含于整条染色体或染色体节段上的一组基因的重 复或缺陷。 Chromosomal polymophism （染色体多态性）：在正常健康人群中，存在着各种染色体的恒定 微小差异，包括结构、代纹宽度和着色强度等。这类变异通常按孟德尔方式遗传，通常没有 明