14 生物信息学要点.ppt

一、生物学基础 表型与基因型（phenotype vs. genotype） 遗传信息的流动 基因的表达与调控 分子进化 DNA序列分析：基因识别、调控元件识别、进化分析 mRNA: 剪切位点识别、基因表达分析 蛋白质：结构预测、蛋白质间相互作用、亚细胞定位 基因组：基因预测、进化分析 染色体：结构分析 网络： pathway建模 细胞: 系统： 生物信息——广义的概念 生命现象是不同层次上的物质、能量与信息的交换，不同层次是指核酸、蛋白质、细胞、器官、系统、整体等 研究生物体系和生物过程中信息的内涵和信息的传递 生物电磁学与电磁生物学、视觉系统与光信息处理、脑和神经系统与信息、生物体结构与微光机电系统 发展背景 Biocomputing Computational Biology Bioinformatics 1986年，在EMBL Heidelberg成立Biocomputing部门，命名为BIOinformatis. 如果我们不能回答生物学问题，作为计算生物学家是失败的。1997年底创立了CABIOS(Computer Applications in the Biosciences). we assert: computational planning and analysis is an integral part of the biological discovery process. 在完整基因组序列和高通量技术时代不要仅仅谈论分析海量数据的挑战，相反，要谈论疾病产生的风险，关于人类遗传差异、基因型改变的进化如何导致功能的改变，如何使用数据来回答这些问题。 生物医药工业 提供大量基因序列分析的工具，在以下方面加快新药开发的进程： 资料的获取、包括从数据库中寻找新药开发者感兴趣的基因序列和相关资料文献 基因功能的预测和基因生理作用的预测 需要大量信息处理的药物筛选和加工过程（Weinstein JN et al. ,1997） Definition of Bioinformatics Bioinformatics is defined as a scientific discipline that encompasses all aspects of biological information acquisition, processing, storage, distribution, analysis and interpretation, that combines the tools and techniques of mathematics, computer science and biology with the aim of understanding the biological significance of a variety of data. 生物信息学是一门交叉学科。它包含了生物信息的获取、处理、存储、分发、分析和解释等在内的所有方面，它综合运用数学、计算机科学和生物学的各种工具，来阐明和理解大量数据所包含的生物学意义。 Understanding Our Genetic Inheritance. The US Human Genome Project: The First Five Years 1991-1995. NIH Publibcation No. 901590, April, 1995 生物信息学研究意义 利用数理统计、模式识别、动态规划、密码解读、语意解析、信令传递、神经网络、遗传算法以及隐马氏模型等各种方法 对序列、结构数据进行定性和定量分析，从中获取基因编码、基因调控、序列-结构-功能关系等理性知识 阐明细胞、器官和个体的发生、发育、病变、衰亡的基本规律和时空联系 探索生命起源、生物进化、生命本质等重大理论问题，最终建立“生物学周期表” 生物信息学 – 研究方向 基因组序列装配 基因识别 基因功能预报 基因多态性分析 基因进化 mRNA结构预测 基因芯片设计 基因芯片数据分析 疾病相关基因分析 三、生物信息学的研究内容 数学、计算机科学、生物学 1、与HGP相关的研究内容 2、功能基因组研究相关内容 3、蛋白组学相关研究 4、基因芯片信息学研究 数学(Maths) Statistics 统计学 几个常用 数学模型概念与方法 Bayes 公式、 Bayes(数学统计)统计 马氏链 (Markov chains)在求确定性的动力学系统dX(t)dt=f[X(t)],X(0)=x0,解的过程中,俄国数学家马尔柯夫首先深入研究了这种具有无后效性的随机过程,称为马尔柯夫过程.其中参数集与状态空间都是离散的马尔柯夫过程,称为马氏链 隐马氏链