分子生物学（张海红）第12-13章 基因组进化的机制与模式.pptVIP

袋鼠Y染色体只有一个基因--SRY As a result of this process, for humans 95% of Y chromosome is unable to recombine, and Ychromosome contains only 70 to 300 working genes versus more than 1000 for X chromosome. For some other animals, the degradation of Y chromosome is even more severe. For example, the Y chromosome in kangaroos contains only the SRY gene. Y染色体进化四步曲 Y染色体的进化 Y染色体中的8个回文区段 Y染色体中的8个回文区含有性别决定基因, 与雄性的发育有关. 这些回文区中,成对的顺序之间有99.9%的一致性, 当其中一个 重复顺发生突变时, 可由另一个重复顺提供复制模板, 淘汰发生 突变的基因. 同源重组对真核基因组多态性的影响 1) 真核生物均有有性繁殖. 2) 有性繁殖的一个重要特征是基因组必需经过减数分裂过程才能产生配子体. 3) 减数分裂时同源姐妹染色体配对,并发生同源染色体区段的交换. 4) 同源染色体区段的交换一方面可以扩大变异的范围, 同时也可降低同源染色体区段的多态性组成. 5) 缺少同源染色体配对与交换可积累突变, 增加群体中突变的比例, 促使物种形成. 新基因的产生 新基因的产生主要有以下5种方式: 1) 基因加倍之后的趋异, 这类基因基本保持原有的基因功能, 但往往获得了新的表达模式. 这是新基因产生的主要方式. 2) 结构域洗牌, 即不同的结构域加倍或重组, 产生具有创新功能的基因. 真核生物约19%的基因产生于外显子洗牌. 3) 逆转录及其随后的趋异或重排. 4) 基因裂变与融合, 由一个基因分裂成两个不同的基因, 或两个或多个基因融合组成一个新的基因. 原核生物约0.5%的基因由此产生. 5) 嬗变, 由非编码顺序转变为编码顺序. 蛋白质创新-功能域加倍 蛋白质创新-功能域洗牌 果蝇jingwei(精卫)基因产生于洗牌 灵长类新基因的产生与重复 RanPB2 acquired a domain from the neighboring GCC2 gene, whose protein product contains a GRIP domain that localizes intracellularly to the trans-Golgi network. The new gene family, spanning approximately 10% of human chromosome 2. 细菌蛋白功能域的洗牌 外显子洗牌的分子机制 基因组扩张—重复顺序的增加 高等生物基因组重复顺序的扩张是一个极 其普遍的现象, 这些重复顺的扩张主要起因 于: 1) 重复顺序之间的不等交换; 2) DNA的转座 3) 逆转录转座 玉米基因组的扩张 大基因组与小基因组的结构差异 逆转座子SINE在不同基因组中的分布 Alu在灵长类基因组中的扩张 Alu逆转座子在基因组中扩张的机制 1) Alu逆转座子起源于7S RNA. 2) 7S RNA基因属于PolIII类基因, 含有基因内启动子. 3) 7S RNA转录后后借助细胞内含有的逆转录酶和整合酶插入基因组中. 4) 因逆转录整合到基因组中的Alu成分含有内部的启动子, 不必借助插入位点的启动子即可转录. 5) 7S RNA基因为组成性表达, 增加了Alu表达的机率. Alu逆转座子的转座 不同“人种”的基因组存在大结构的差异 1) 人类不同种族之间基因的组成和DNA顺序之间只有极其微小的差异, 99%的碱基顺序是相同的. 2) 人类不同种族之间存在许多极其明显的表型差异, 这些差异的遗传基础何在? 3) Michael Wigler at Cold Spring Harbor Laboratory ( Genome Res. 13, 2291?2305, 2003)发现,人类不同种族的基因组存在广泛的基因拷贝数, 倒位, 缺失的多态性差异. 4) Iceland-based company deCODE Genetics报道 (Nature Genet. 37, 129?137,