白血病的诊断及治疗.ppt

贵阳医学院内科教研室血液科 概 述 概念 是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病。其克隆中的白血病细胞增殖失控、分化障碍、凋亡受阻而停滞在细胞发育的不同阶段。在骨髓和其他造血组织中有白血病细胞大量增生累积，并浸润其他器官和组织，而正常造血受抑制。 根据白血病的细胞的成熟程度和自然病程，将白血病分为急性和慢性二大类。 AL：分化停滞在较早阶段，多为原始及早期幼稚细胞，病情发展迅速，自然病程仅几月。分为ALL和ANLL。 CL：分化停滞在较晚阶段，多为较成熟幼稚细胞和成熟细胞，病情发展缓慢，自然病程数年。分为CML和CLL及其它少见类型。 发病情况 我国2.76/10万。 AL比CL多见。ANLL最多，其次ALL，CML、CLL少见。成人以ANLL多，儿童以ALL多，我国CLL少，CML多。 病因和发病机制 一、病毒 已从动物白血病中分离出C型逆转录酶白血病病毒。病毒感染机体后，整合到宿主细胞DNA内，一旦在某些理化因素作用下被激活表达诱发白血病；或直接致病 二、电离辐射： 各种射线，X、γ射线等。机理：大剂量照射可致骨髓抑制、机体免疫力下降，DNA突变，断裂和重组，导致白血病发生。 三、化学因素 化学物质：苯类。 化学药物：烷化剂、氯霉素、保泰松等，具致染色体畸形变作用。 四、遗传因素 有家族性白血病的报道。Downs综合征（21三体）白血病发病率高。 综上所述，白血病的发生有二个过程： ①各种原因致单个细胞的基因突变→恶性变，导致克隆性的异常造血细胞生成并不断复制和扩增； ②前述各种因素致一个或多个癌基因的激活和抑癌基因的失活从而导致白血病。 五、其他血液病 概念 AL是造血干细胞的恶性克隆性疾病，骨髓中异常的原始细胞及幼稚细胞（白血病细胞）大量增殖并广泛浸润肝、脾、淋巴结等各种脏器，抑制正常造血。主要表现有：贫血、出血、感染发热和浸润等四方面。 分类 一、FAB分类： AL分为ALL和ANLL（AML） （一）AML： M0（急性髓细胞白血病微分化型） M1（急性粒细胞白血病未分化型） M2（急性粒细胞白血病部分分化型）：M2=M2a，M2b异常中幼粒为主。 M3（急性早幼粒细胞白血病，APL） M4（急性粒一单细胞白血病，AMML） M5（急性单核细胞白血病，A MOL），M5a、M5b M6（红白血病，EL） M7（急性巨核细胞白血病，AMel） （二）ALL L1：以小原幼淋为主 L2：以大原幼淋为主 L3：（Burkitt型），以大原、幼淋为主，大小较一致，胞内有明显空泡，浆嗜硷性染色深。 二、MiCM分类： 除形态学+细胞化学外，还应做免疫学、细胞遗传学及分子生物学检查，即MiCM分型。强调细胞遗传学、分子生物学的分类。 临床表现 多数起病急 一、正常骨髓造血功能受抑表现： （一）贫血 （二）发热 （三）出血 二、白血病细胞增殖浸润的表现： （一）淋巴结和肝、脾大 （二）骨骼和关节 （三）眼 （四）口腔和皮肤 （五）中枢神经系统白血病（CNSL） （六）睾丸 （七）其它 实验室检查 一、血象： WBC大多增多，10×109/L为白细胞增多性白血病，少数1.0 ×109/L为白细胞不增多性白血病。分类可见数量不等的原始和/或幼稚细胞。 Hb↓为正细性，BPC ↓尤晚期可极度减少。 二、髓象： 是诊断主要依据，必做。多数病例有核细胞显著增生，以原始细胞为主，原始细胞或原、幼细胞占NEC≥30%。其它如M2b以异常中性中幼粒为主，30%,M3为异常早幼粒为主30%(NEC),M6为原红+幼红≥50%，NEC中原始细胞≥30%，AML可有裂孔现象，ANLL可见Awer小体。 低增生性白血病：原始细胞仍30%。 三、细胞化学 协助形态学鉴别各类白血病 常见AL的细胞化学鉴别 四、免疫学检查 根据白血病细胞表达的相关抗原，确定其来源作分类，如分淋系、髓系（粒单系、红系、巨核系），根据EGIL提示的白血病免疫积分系统，将AL分四型： ①急性未分化型白血病（Aul）：髓系和T或B抗原积分均≤2； ②急性混合细胞型（杂合型）白血病：双表型、双克隆型、双系列型； ③伴有髓系抗原表达的ALL（My+ALL);和伴有淋巴系抗原表达的AML（Ly+AML); ④单表型AL。 白血病免疫学积分系统（EGIL） ALL进一步分型： ALL的亚型和分布 五、染色体和基因改变 常伴染色体和基因改变。 白血病常见的染色体异常和受累基因 六 生化改变及其它 尿酸↑ ， DIC时有凝血