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神经影像讨论会 北京协和医院放射科 2010.03.31 计清森 姓名：郭爱菊，F，35，MRI号：111923，住院号：1611654 Case 3 Ax T2 Ax T1 DWI ADC Ax T1 + C MRS 诊断选项 高级别胶质瘤 结节病脑内受累 转移瘤 淋巴瘤 脱髓鞘假瘤 答案 高级别胶质瘤 结节病脑内受累 转移瘤 淋巴瘤 脱髓鞘假瘤 讨论 病变区MRS未见确切Cr峰，考虑脑外来源可能性大； 转移瘤和淋巴瘤在影像学有时鉴别诊断困难 转移瘤常见，但也要想到有淋巴瘤的可能性 case 4 女，35 岁 申请单：言语不清，反应迟钝，尿失禁半年，言语含糊不清 T2 Ax T2 FLAIR T1 Ax DWI ADC MRS 诊断选项 多发性硬化 CADASIL 球细胞脑白质营养不良 大脑胶质瘤病 肝豆状核变性 答案选项 多发性硬化 CADASIL 球细胞脑白质营养不良 大脑胶质瘤病 肝豆状核变性 回顾病例 青年女性，亚急性起病，以高级智能障碍为主要表现，激素治疗无效，自述外院MRA无明显异常 白质四项： 芳基硫酸酯酶A 166.8 nmol/17h/mgPr(134.1-325.1) 半乳糖脑苷脂酶 14.2 nmol/17h/mgPr(19.0-68.2) β-半乳糖苷酶 135.9 nmol/17h/mgPr(88-220) 氨基已糖苷酶A 150.5 nmol/17h/mgPr(99.1-240.5) 球细胞脑白质营养不良 球细胞脑白质营养不良，又称半乳糖脑苷脂贮积症（Krabbe病），是一种罕见的常染色体隐性遗传病 发病率为1/1万～20万 本病溶酶体中半乳糖脑苷-β半乳糖苷酶的缺乏导致了脑苷脂类代谢障碍，从而引起髓鞘形成不良 影像表现 早期可以正常 脑白质内出现广泛分布的对称性、片状异常，位于脑室周围半卵圆中心和小脑 脑深部灰质(丘脑、基底节、小脑齿状核)亦可见异常钙化 晚期出现进行性的脑萎缩，脑室扩大。 增强：在扩大脑室周围的白质可见线样增强 影像表现 2岁前发病的患者，最重要的MRI特征是小脑白质(80％)和深部灰质(70 ％)受累，其次影响锥体束(90％)、胼胝体(60％)、顶枕部白质(50％)，大脑萎缩(2.40％)。 2岁后发病的患者MRI可不出现小脑白质、深部灰质和大脑萎缩的改变，但是常常在锥体束(100％)、顶枕部白质(100％)和胼胝体(89％)出现长T1和长T2信号。 由此可见小脑白质和深部灰质的改变是鉴别不同年龄Krabbe病的重要指征。 讨论 确定诊断本病的重要检查是周围血白细胞或皮肤纤维原细胞内的脑半乳糖苷脂酶的下降 脑组织病理发现特征的球细胞浸润伴少突胶质细胞的减少、神经髓鞘脱失。 讨论 常染色体显性基因动脉病伴皮层下梗死与脑白质病 (cerebral autosomal dominant artefiopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL) 家系遗传，19号染色体Notch3基因突变导致 多无高血压及其他血管性危险因素（如糖尿病、高脂血症等） 一般30 岁左右出现有先兆症状的偏头痛，40 岁出现缺血性卒中，反复发作，逐渐出现痴呆，病程10～30 年，60～70岁死亡 影像特点 小血管病变，因此DSA/CTA/MRA（-） 多数CADASIL病人颞叶下极与近岛叶区的外囊白质T2WI常有特征性的异常高信号，并且最常发生在颞叶下极前部 病理：小血管壁平滑肌变性 诊断金标准 Notch3基因检测 皮肤活检，发现嗜锇颗粒(granular osmiophilic material，GOM) 该病人不同意基因、皮肤活检及进一步检查，要求出院 姓名：霍白云，M，59，MRI号：110939，住院号：1611312 姓名：张铁宝，M，59，MRI号：110205，住院号：1605739 The most common observations regard the corticospinal tract. If attention is paid to the course of fibers that may be affected by a certain lesion, however, degeneration of fibers crossing the corpus callosum, fibers of the optic radiations, fornices, and cerebellar peduncles may be recognized 桥脑核中继 * 姓名：计清森，M，58，MRI号：111595，住院号