肝淀粉样变性的临床诊断doc - 疑难病例讨论会病历摘要.doc

原发性肝淀粉样变性的临床诊断 -附1例临床报告及文献复习 空军总医院感染内科（北京 100142）周平，司慧远，任力 淀粉样变性一种临床上少见的、进行性、预后不良性疾病。其临床特征是多种原因所诱导的以特异性糖蛋白纤维即淀粉样物质在血管壁及器官、组织细胞外沉积，导致相应的组织、器官受损、功能障碍和衰竭。 淀粉样物质可沉积于局部或全身，主要累及心、肝、肾、脾、胃肠、肌肉及皮肤等组织，侵及肝脏，浸润于肝细胞之间或沉积于网状纤维支架时称为肝淀粉样变性[1]。原发性肝淀粉样临床上十分少见，误诊率高，现将我院收治的一例典型病例报告如下，并结合文献复习对原发性肝淀粉样变的临床诊断进行探讨。 1、临床资料： 患者薛某， 男性， 51岁，已婚，农民。住院号314916。因乏力、腹胀3年余，间断腹泻2年于2008年10月27日入院。3年前无明显诱因开始乏力、腹胀，不能胜任日常工作，在当地医院做超声提示肝大，自服药物治疗（药名不详），症状时轻时重。2006年秋天腹胀症状加重，食欲下降，到中国医科大学附属医院就诊，行腹部超声及肝脏穿刺活检，诊断为“慢性肝炎（中毒可能性大）”，给予保肝、对症治疗，症状有所减轻。今年7月份，因乏力、腹胀症状加重，到当地医院住院诊治，诊断为“1、肝大（病因不明），2、肾功能不全”。治疗20天，效果不明显而出院。患者2年来间断腹泻，每日大便2-10余次不等，稀糊状或稀水样便，无粘液脓血，小便大致正常。病后体重下降约20Kg。无明显腹痛，恶心、呕吐，反酸、嗳气及畏寒、发热、咳嗽、咳痰等。近期因乏力等症状加重，并出现胸闷、气短、心悸等来京就诊。患者30年前曾患结核性胸膜炎，经治疗后痊愈。否认其他病史。家族其他成员无特殊疾病或类似疾病者。入院查体：体温35.3℃，脉搏76次/分，呼吸18次/分，血压150/90mmHg。神志清晰，精神和营养差，消瘦明显，自动体位，皮肤、巩膜无黄染，浅表淋巴结不肿大，颜面及颈胸部可见毛细血管扩张，无典型蜘蛛痣，肝掌（—）。颈静脉充盈，肝颈静脉回流征（±）。双肺呼吸音尚可，未闻及明显干湿性罗音，心率76次/分，心律齐，心音低钝，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部平软，肝下缘位于肋缘下10cm、剑突下15cm，左缘达左锁骨中线，质地硬，边缘整齐，无触痛，脾脏未触及。全腹无压痛、反跳痛，移动性浊音阴性。双下肢无凹陷性水肿。入院初步诊断：肝大原因待查。入院后实验室检查：血常规：WBC 8.6×109/L，Hb 106g/L，PLT 260×109/L,尿、便常规正常；肿瘤全套正常；凝血酶原时间正常；血生化：ALT 90U/L，AST 41U/L，TB 9.1umoll/L,TP 63g/L, A 34g/L，BG 3.6mmol/L,LDH 214 U/L，AKP 305 U/L，GGT 158 U/L，chE 100 U/L。BUN 27.4mmoll/L，Cr 268umoll/L,UA 487 umoll/L；ESR 33mm/h；甲功五项、C-反应蛋白正常；病毒性肝炎血清标志物、EBV、CMV抗体、抗肝抗原抗体组合、ANA、ENA七项、RF等自身免疫抗体均阴性；影像学检查：胸片：两肺间质为主的炎性病变；右侧胸腔胸膜增厚（有钙化），不除外少量积液。肺CT：1、双肺纹理增强、紊乱；2、右侧胸膜肥厚。腹部B超：腹腔少量积液。肝大（左叶前后径8.8cm，右叶最大斜颈19.2cm），双肾实质回声增强，脾大（厚4.2cm）胆囊、胰腺正常。腹膜后及腹腔淋巴结未见肿大。肝静脉、门静脉、下腔静脉彩超未见血流异常。腹部增强CT：1、肝大，2、少量腹水。3、第二肝门至右心房入口处未见明显异常。4、肝脏静脉显示不清，性质待查。5、腹膜后未见肿大淋巴结。消化内镜：慢性浅表性胃炎、直肠息肉。心电图：窦性心律，不正常心电图，T波改变。心包彩超：心包少量积液。心脏彩超：符合非梗阻型肥厚性心肌病（对称性），心功能正常。肝组织病理学检查（病理号134987）：肝细胞板与肝窦间可见大量均匀一致粉染物质沉积，肝静脉血管壁呈相同改变，肝细胞发生不同程度的压迫和萎缩（图1），刚果红染色呈现阳性（图2）。确诊：原发性肝淀粉样变性。予以保肝、降酶、营养支持、对症等治疗，无明显效果。于2008年11月6日自动出院。 2、讨论 原发性肝淀粉样变临床十分少见，根据原发病的有无临床上可分为原发性、继发性和遗传性。本例患者系老年男性，以乏力、腹胀、消瘦、腹泻和肝显著肿大为突出表现，家族中无类似疾病史，临床和有关辅助检查可以出外多发性骨髓瘤、风湿免疫性疾病、慢性感染、慢性肝病、心源性等疾病，结合肝组织病理学检查结果，诊断原发性肝淀粉样变成立。肝淀粉样变性常伴有肝外某些组织器官的淀粉样变，单纯的肝淀粉样变性目前尚未见报道[2]。本例患者虽然没有对其他组织器官进