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孕11 至13+6周超声扫描 英国伦敦胎儿医学基金会 Fetal Medicine Foundation, London 2004 年 献给 Herodotos 与Despina 目录 译者序 简介 1. 早期妊娠染色体异常的诊断.. 錯誤 ! 尚未定義書籤。 Rosalinde Snij ders, Victoria Heath, Kypr os Nicolaides 染色体异常的诊断錯誤! 尚未定義書籤。 染色体异常的筛查錯誤! 尚未定義書籤。 染色体异常的病者特异风险錯誤! 尚未定義書籤。 颈项透明层厚度錯誤! 尚未定義書籤。 妇女对早孕期及中孕期筛查的态度錯誤! 尚未定義書籤。 2. 染色体异常的超声特征 錯誤 ! 尚未定義書籤。 Victoria Heath, Kypr os Nicolaides 早孕期超声检查錯誤! 尚未定義書籤。 中孕期超声检查錯誤! 尚未定義書籤。 3. 颈项透明层增厚而核型正常的胎儿錯誤 ! 尚未定義書籤。 Athena Souka, Constantin von Kaisenberg, Kypr os Nicolaides 颈项透明层增厚胎儿的临床结局錯誤! 尚未定義書籤。 与颈项透明层增厚相关的胎儿畸形錯誤! 尚未定義書籤。 胎儿颈项透明层增厚的病理生理学錯誤! 尚未定義書籤。 颈项透明层增厚的妊娠处理錯誤! 尚未定義書籤。 4. 多胎妊娠 錯誤 ! 尚未定義書籤。 Neil Sebire, Kypro s Nicolaides 流行率及流行病学錯誤! 尚未定義書籤。 单／多卵性及绒毛膜性的判断錯誤! 尚未定義書籤。 绒毛膜性与妊娠并发症錯誤! 尚未定義書籤。 多胎妊娠的染色体异常錯誤! 尚未定義書籤。 5. 英汉医学名词对照表 錯誤 ! 尚未定義書籤。 译者序 21 世纪初，胎儿医学界发展了一套新的唐氏综合症筛查法，就是 结合早孕期胎儿颈项透明层的超声检查，及母体血清游离β-hCG 及 PAPP-A 化验的综合筛查法。这方法不单把唐氏综合症的检出率提 升至90%，更可让孕妇早于 13 周前知道结果。中文大学于2003 年 6 月首次在香港引进这方法，并且以一站式方式推行。经过一年的 实行，发现这筛查法在华人身上同样准确和有效，亦发现华人孕妇 的游离β-hCG 及 PAPP-A 血清水平与西方有轻微差异，成为日后调 整筛查准确度的依据。我们希望能将早孕期综合筛查法推广至中国 其它地方，使更多人受惠，减少入侵性测试所带来的风险。 诚蒙英国著名教授及胎儿医学基金会(Fetal Medicine Foundation, FMF)主席Kypros Nicolaides 的信任，授权我们把他的著作 11 – +6 13 周超声检查 翻译为中文，令早孕期综合筛查法及超声检查 法得以分享给中国各地的产科及胎儿医学医师。我们亦感谢黄凯茵 小姐的协助，使翻译得以在短短两个月内完成。我们将秉承胎儿医 学基金会一贯的宗旨，以非牟利的方式推广这书。 由于我们并非翻译专家，故译文有不尽善尽美之处，敬请读者见 谅。我们亦欢迎读者提供意见，使本书再版时得以改善。 梁德杨医生 刘子建教授 香港中文大学妇产科学系胎儿医学组 2004 年9 月 简介 1866 年，Langdon Down发现 21 三体症 （trisomy 2 1）病者有一些 共同特征：皮肤缺乏弹性及过厚、面扁而鼻细。到了 1990 年代， 研究发现 21 三体症病者皮肤过厚的这种特征，会在胎儿期第 3 个 月表现为颈项透明层（nuchal translucency, N T）增厚，且可藉超声 观察得到。把孕 11–13+6周超声扫描量得的胎儿NT厚度与