遗传咨询产前筛查产前诊断.ppt

遗传咨询、产前筛查 和产前诊断 Genetic Counseling, Prenatal Screening Diagnosis 21三体综合征 遗传咨询、产前筛查和产前诊断 一级干预： 婚前检查和婚前咨询 孕前检查和孕前咨询 叶酸和多种维生素干预 二级干预： 产前筛查 产前诊断 胎儿宫内治疗 终止妊娠 三级干预： 新生儿筛查 畸形矫治 一、遗传咨询的概念 遗传咨询或称遗传商谈，是由咨询医生应用遗传学和临床医学的基本原理，与咨询者就其家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程。 内容包括所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗、预后、再发风险率估计及咨询医生给咨询者提出的建议和指导等。 遗传咨询是做好优生工作，预防遗传病发生的最主要手段之一。 二、遗传咨询的对象 1.具有遗传性疾病或先天畸形的个体或其家系成员。 2.确定为遗传病致病基因或染色体平衡易位携带者的个体。 3.有过致畸因素接触史的个体。 4.35岁以上的高龄孕妇。 5.不明原因的习惯性流产、死产、新生儿死亡的夫妇、多年 不育夫妇、原发性闭经的妇女和性器官发育异常者。 6.不明原因的智力低下的个体。 7.曾生过畸形儿或遗传病患儿的夫妇。 8.近亲结婚的夫妇及后代。 三、遗传咨询的内容 1.遗传学方面的内容：某种疾病是否为遗传病、遗传方式、再发风险率 2.医学的内容：诊断、治疗、预防等 3.遗传咨询的核心内容是预测再发风险率，进行婚姻和生育指导 四、遗传咨询的方法 婚前咨询 孕前咨询 产前咨询 一般咨询???? 婚前咨询涉及的主要问题 ???? 未婚男女一方或一方家属有某种遗传病，能否结婚、婚后是否影响子女健康，风险如何等。 ??? 产前咨询涉及的主要问题 双方中一方或家属为遗传病患者，生育小孩是否会患病，患病机会有多少??? 曾生育过遗传病患者，再妊娠是否会生育同样患者，风险如何，能否及如何预防患儿出生 ???? 双方之一有致畸因素接触史，会不会影响胎儿发育 一般咨询涉及的主要问题 某种疾病或某种畸形是否为遗传病 有遗传病家族史的，是否会累及本人或子女 习惯性流产者，多年不孕的原因及生育指导 有致畸因素接触史者，是否会影响后代 已诊断的遗传病能否及如何治疗、预后等等 五、遗传咨询的步骤 明确诊断 确定遗传方式 提出医学建议 随访 人类遗传病的预期危险率 按危险程度一般可分为三类： ①若再发风险为10％以上属高风险（常见单基因遗传病患者和父母之一具有平衡易位染色体的个体） ②5％～10％为中度风险（常见多基因病） ③5％以下为低风险（主要是由环境因素引起的先天性缺陷、新基因突变和某些染色体病） 高风险者不宜生育或需作产前诊断，低风险者对其生育可不必劝阻，中度风险者，可根据某种遗传病的病情程度予以适当指导。 染色体疾病 21-三体综合症 单基因疾病 常染色体显性遗传(autosomal dmominant inheritance, AD)：软骨发育不全、并指 常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance, AR）：苯丙酮尿症、先天性聋哑 性连锁显性(sex-linked dominant inheritance, XD)：抗VD佝偻病 性连锁隐性 (sex-linked recessive inheritance, XR)：进行性肌营养不良 多基因疾病 唇裂 无脑儿 先天性心脏病 原发性高血压 青少年型糖尿病等 特点 从轻到重的连续过程，病情越重，说明有越多的基因缺陷 常有性别转移 累加效应 遗传咨询的医学建议 暂缓结婚 可以结婚，但禁止生育 限制生育 不能结婚 领养孩子 人工授精 捐卵者卵子体外授精，子宫内植入 植入前诊断 遗传咨询的原则 尽可能收集证据原则 非指令性咨询原则 尊重患者原则 知情同意原则 守密和信任原则 第二节 产前筛查 Prenatal Screening 一、我国出生缺陷现状 每年先天残疾儿童总数高达100万 DS患儿 2～3万/年 先天性心脏病 22万/年 NTD 10万/年 唇腭裂 5万/年 我国出生缺陷现状 每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元 先天愚型的治疗费超过20亿元 先天性心脏病的治疗费高达120亿元 出生缺陷——严重的公共卫生问题 出生缺陷——影响我国经济发展和人们正常生活的社会问题 产前筛查的意义 产前筛查是指通过经济，简便和较少创 伤的检测方法，在普通孕妇人群中进行 检测，从中发现某些高危个体 对高危个体采取进一步措施——产前诊 断，最大限度减