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2011年第38 卷第6 期 中国肿瘤临床 353
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综 述
血中循环DNA启动子甲基化与妇科肿瘤的关系*
班 蕊 综述 曲芃芃 审校
摘要 妇科恶性肿瘤患者外周血中存在着循环DNA ,其含量明显高于健康人水平且具有与肿瘤原发灶相一致的基因异常
改变,DNA 基因启动子甲基化是基因异常中一项重要的表观遗传学改变,是导致肿瘤抑癌基因、DNA 错配修复基因、转移抑制基
因等表达沉默的重要分子生物学基础。目前已检测到妇科恶性肿瘤患者外周血循环DNA 中有多种基因存在异常甲基化,且与肿
瘤患者的临床病理特征存在不同程度的相关性。这使得非创伤性早期诊断肿瘤、及时发现肿瘤的复发或转移、监测疗效、预测预
后成为可能。
关键词 循环DNA 甲基化 妇科肿瘤 诊断 预后
doi:10.3969/j.issn. 1000-8179.2011.06.015
The Relationship between Aberrant Promoter Methylation in Plasma/Serum Circulating DNA
and Gynecological Carcinoma
Rui BAN, Pengpeng QU
Correspondence to: Pengpeng QU, E-mail: qu.pengpeng@
Tianjin Central Hospital of Gynecology and Obstetrics, Tianjin 300100, China
This work was supported by Natural Science Foundation of Tianjin (No.08JCYBJC08200)
Abstract Circulating DNA was assessed in plasma/serum from gynecological carcinoma patients, and it was found that the con-
centration of circulating DNA in these patients is higher than in healthy controls. Similar genetic abnormalities occur in the primary tu-
mors of these cancer patients. Promoter methylation is an important epigenetic change. Hypermethylation of multiple genes has been
detected in circulating DNA from gynecological cancer patients. Aberrant promoter methylation is a fundamental molecular abnormali-
ty leading to transcriptional silencing of tumor suppressor genes, DNA repair genes and metastasis inhibitor genes. The abnormal meth-
ylation of multiple genes in the peripheral blood of gynecological tumor patients has been described in recent years. To varying degrees,
hypermethylation and abnormal methylation both have a relationship with the clinic
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