原发性视网膜色素变性合并晶状体不全脱位一例.PDF

中华眼底病杂志 2017 年 5 月第 33 卷第 3 期 Chin J Ocul Fundus Dis, May 2017, Vol. 33, No. 3   • 87 •     • 病例报告 • 原发性视网膜色素变性合并晶状体不全脱位一例 崇伟华   吴志中   闫博婧   李根林 100730 首都医科大学附属北京同仁医院 北京同仁眼科中心 北京市眼科学与视觉科学 重点实验室 通信作者: 李根林, Email: ligenglin@263.net DOI: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2017.03.022 【关键词】 色素性视网膜炎/并发症；  晶体；  病例报告         基金项目： 国家自然科学基金；北京市教育委员会科技发展计划重点项目 （KZ201510025025） 中图分类号：R774.1   患者男，39岁。因双眼视物不清、夜盲、视野逐渐缩小 [3-7] 明确，可能是由于其先天性悬韧带发育不全或松弛无力 。 11年余，于2016年8月17日来我院眼科就诊。既往身体健康， 单纯性晶状体脱位通常是由基因改变引起，最常见的突变基 否认外伤、炎症病史。否认家族遗传性疾病病史。眼科检 [2] 因是ADAMTSL4 。本例患者未行遗传学检查，因此不能明 查：右眼视力0.2，矫正视力0.4；左眼视力0.3，矫正视力   0.6。右眼眼压13.0 mmHg （1 mmHg=0.133 kPa），左眼眼压 10.0 mmHg。双眼外眼、角膜正常。右眼、左眼前房深度分 别为2.89、3.03 mm。双眼瞳孔等大正圆，直接和间接对光反 射延迟。双眼晶状体后囊及后皮质层混浊，玻璃体轻度混 浊。双眼晶状体鼻侧移位。眼底检查，双眼视盘颜色蜡黄、 1A 1B 边界清楚；视网膜血管纤细，动静脉比为1/2～1/3；视网膜表   面可见散在分布 “骨细胞”样色素沉着；黄斑区色素紊乱 图 1     患者双眼FFA像。1A. 右眼；1B. 左眼。近视盘周围视 （图1）。荧光素眼底血管造影（FFA）检查，双眼背景荧光 网膜血管纤细；部分周边血管中断未显影；视网膜呈斑驳样 充盈迟缓，静脉期视盘持续弱荧光；近视盘周围视网膜血管 透见荧光，其间可见 “骨细胞”样色素遮蔽荧光   纤细，部分血管远端中断未显影；周边视网膜呈斑驳样透见 荧光，其间可见 “骨细胞”样色素遮蔽荧光；晚期未见明显 荧光素渗漏（图2）。光相干断层扫描（OCT）检查