考点五 人类遗传病.doc

考点五 人类遗传病 ●基础知识自主疏理 1．人类遗传病的主要类型及特点 （1）主要分为 、 和 。 （2）单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病（注意不是单个基因控制）， 根据控制基因的位置和显隐性又可分为 遗传病的遗传方式 遗传特点 实例 细胞核遗传 常隐 白化病 常显 软骨发育不全症 X隐 色盲、血友病 X显 抗VD佝偻病 Y遗传 人类中的毛耳 细胞质遗传 2．遗传病的调查：遗传病调查的一般程序：选择所要调查的遗传病 分组 选择 的多个家系 汇总数据 计算发病率，分析遗传特点。 3．优生的措施 ①禁止 结婚 ②进行遗传咨询 遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”，是预防遗传病发生的主要手段之一。主要包括： 第一步：进行身体检查，详细了解家庭病史，判断咨询对象或家庭是否患有某种遗传病。 第二步：分析遗传病的传递规律，判断是什么类型的遗传病。 第三步：预测后代的发病率。 第四步：提出预防遗传病的对策、方法和建议。 ③适龄结婚： ，B超检查 ④产前诊断方法： 、基因诊断 人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息，实际需测量 条染色体上的基因即可 人类基因组计划的主要内容：绘制人类基因组的四张图： 、 、 、 。 4．人类的基 ①对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义 因组研究 人类基因组研究的意义 ②对进一步了解基因表达的调控机制、细胞生长和分化、个体发育的机制及其生物的进化等具有重要的意义 ③推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益 版本差异的内容 5．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(浙江科技版) 一般来说，染色体异常的胎儿50％以上会因自发流产而不出生；新出生婴儿和儿童容易表现 病和 病；各种遗传病在青春期的患病率很 ；成人很少新发染色体病，但成人的 病比青春期发病率高，更显著的是 遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。当然，各种病的个体易患性都有 。 6．人类遗传的研究方法(浙江科技版) 人类遗传常用的研究方法有以下3种： (1) 也称 法：是人类遗传研究最基本的方法。 (2) 法：是以同卵双生(同卵孪生，由一个受精卵发育而来，个体间的基因型相同)的个体作为研究对象，观察他们在不同环境中的生长发育情况。 (3) 方法：是通过群体普查和家系分析，将得到的数据经过统计学处理，取得人群中某些性状或疾病基因的分布频数，了解其传递规律及其与种族、地域、婚配方式等的关系。 校对：单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 隔代遗传，子女患病机会均等 代代相传，子女患病机会均等 隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性(母病子必病，女病父必病) 代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性(父病女必病，子病母必病) 传男不传女，只有男性患者没有女性患者 母病子女全病 发病率较高 近亲 羊水检查 孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查 24（22+XY） 遗传图 物理图 序列图 转录图 单基因 多基因 低 单基因 多基因 差异 家谱法 家系分析 双生儿 数理统计 ●自主检测过关 1．（08佛山一检）已知人类某种病的致病基因在X染色体上，一对正常的夫妇生了一个患病的孩子，由此可知( ) A．该病孩的祖父母一定是正常的 B．该病孩可能是女孩 C．这对夫妇再生一个病孩的机率是1/2 D．该病孩的母亲是致病基因的携带者 2．（08黄冈月考）在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对高度近视的家系进行调查，调查结果如下表。请据表分析，高度近视是( ) 双亲性状 调查的家庭个数 子女总人数 子女高度近视人数 男 女 双亲均正常 71 197 36 32 母方高度近视，父方正常 5 14 3 5 父方高度近视，母方正常 4 12 3 3 双方高度近视 4 12 5 7 总计 84 235 47 47 A．常染色体隐性遗传 B．X染色体显性遗传 C．常染色体显性