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07春 课程考核说明
1.考核目的
考核学生对医学遗传学的基本理论、操作的理解和病例分析能力。
2.考核方式
该课程为闭卷考试、笔试、90分钟。
3.命题依据
本课程的命题依据是医学遗传学课程的教学大纲、教材、实施意见。
4.考试要求
本课程的考试重点包括基本知识和应用能力两个方面,主要考核学生对医学遗传学的基本理论、操作的理解和病例分析能力。
5.考题类型及比重
考题类型及分数比重大致为:填空题(20%);单项选择题(32%);名词解释题(20%);简答题(28%)。
6、适用范围、教材
本课程期末复习指导适用范围为成人教育专科高护专业的必修课程。
考试命题的教材是由洪黛玲主编,北京医科大学出版社1998年2月第1版《医学遗传学》教材。
第二部份 期末复习重点范围
第一章 概论
一般掌握:
1、医学遗传学的概念。
2、医学遗传学的发展历史。
第二章 遗传的分子基础
一、重点名词:
基因 转录基因突变
二、重点掌握:
1、基因、半保留复制、转录、翻译等概念。
2、结构基因的结构特点。
3、中心法则,基因突变的概念及机理。
第三章???遗传的细胞基础
一、重点名词:
有丝分裂 减数分裂
二、重点掌握:
1、人类染色体的结构形态、类型和数目。
2、人类非显带核型和G显带核型分析及描述方法。
3、细胞分裂过程中染色体的传递(有丝分裂、减数分裂)。
第四章 染色体畸变与染色体病
一、重点名词:
染色体 染色质
二、重点掌握:
1、染色体畸变的概念、类型和形成机理。嵌合体、异常核型的描述方法。染色体异常综合征的概念。
2、常见染色体异常综合征的主要核型及主要临床表现(先天愚型、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、脆性X染色体综合征)。
三、一般掌握:
3、异常染色体携带者的概念。
第五章 单基因遗传和多基因遗传
一、重点名词:
等位基因、隐性性状、显性性状、基因型、表现型、分离律、纯合体、杂合体、半合子、连锁群、单基因遗传、系谱、外显率、表现度、完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、延迟显性、从性显性、交叉遗传、携带者、数量性状、多基因遗传、微效基因
二、一般掌握:
掌握单基因遗传的遗传方式及系谱特点。
第六章 群体遗传学
一、重点掌握:
1、掌握群体遗传学、群体的遗传结构、基因库、基因频率和基因型频率的概念。
2、掌握基因型频率和基因频率的换算。
第七章 分子病与遗传性酶病
一、重点名词:
分子病 遗传性酶病
二、重点掌握:
1、血红蛋白病的概念及分类。
2、苯丙酮尿症的发病机理。
第八章 药物遗传学
一、一般掌握:
1、药物遗传学的概念。
2、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的发病机理。
第九章 肿瘤与遗传
一、一般掌握:
1、肿瘤的遗传易感性、肿瘤标记染色体、癌基因、肿瘤抑制基因的概念。
2、肿瘤发生的遗传因素。
3、肿瘤染色体异常。
第十章 基因定位
一、一般掌握:
1、基因定位的概念及其主要方法。
2、遗传图谱、物理图谱、基因组文库、cDNA文库的概念。
3、基因定位在医学实践中的意义。
第十一章 遗传病的诊断、防治与优生
一、重点名词:
系谱分析 产前诊断 遗传咨询 基因诊断 基因治疗
二、一般掌握:
1、遗传病诊断的主要方法和遗传病治疗的主要手段。
2、遗传病预防的主要环节。
3、遗传咨询的程序。
4、基因诊断常用技术。
第三部分 综合练习题
一.填空题:
1.人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与_______________形成有关,称为__________________________。
2.基因病是由于__________突变引起的疾病。可以分为__________病和__________病两类。
3.血红蛋白病分为_____________________和______________________两类。
4.Xq27代表___________________________________。核型为46,XX,del(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了____________ ________。
5.在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌吟)的替换称为__________。不同类型碱基(嘧啶与嘌吟)间的替换称为__________。
6.染色体非整倍性改变的机理主要包括__________________和_______________。
7.?地中海贫血是因__________________异常或缺失,使______________的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
8.核内复制可形成_______________
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